Soru:
İnsan Genom Projesi, kalıtsal hastalıkların tanısında devrim yaratmıştır. Orak hücre anemisi, hemoglobin üretiminden sorumlu \(\beta\)-globin genindeki bir nokta mutasyonu (tek nükleotid değişikliği) sonucu oluşur. Bu projenin sağladığı bilgi birikimi ile geliştirilen bir tanı yönteminde, sağlıklı bireyin (AA), taşıyıcı bireyin (AS) ve hastalıklı bireyin (SS) DNA örnekleri alınıp, mutasyonun olduğu bölge çoğaltılarak analiz ediliyor. Bu analiz yöntemi aşağıdakilerden hangisi ile en iyi tanımlanır?
- A) Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)
- B) Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ve Dizi Analizi
- C) Kan Hücresi Sayımı (Hemogram)
- D) Elektrokardiyogram (EKG)
Çözüm:
💡 Soru, genom projesinin katkılarından biri olan moleküler tanı yöntemlerine odaklanıyor. Metinde verilen ipuçlarını değerlendirelim.
- ➡️ İpucu 1: "DNA örnekleri alınıp"... Bu, tanının kan hücresi sayımı gibi hücresel düzeyde değil, doğrudan genetik materyal (DNA) üzerinden yapıldığını gösterir.
- ➡️ İpucu 2: "Mutasyonun olduğu bölge çoğaltılarak analiz ediliyor." DNA'nın belirli bir bölgesini çoğaltmak, Polimeraz Zincir Reaksiyonu'nun (PCR) tam tanımıdır.
- ➡️ İpucu 3: "Analiz ediliyor." Çoğaltılan DNA parçasının mutasyon içerip içermediğini anlamak için genellikle dizi analizi yapılır.
- ➡️ Diğer seçenekler (MRI, Hemogram, EKG) genetik bir hastalığın doğrudan DNA düzeyinde tanısını koyamaz; sadece dolaylı bulgular gösterebilir veya farklı sistemleri inceler.
✅ Verilen işlem sırası ve kullanılan materyal, PCR ve Dizi Analizi yöntemini işaret etmektedir. Cevap: B
