Genler, vücudumuzun yapı taşları olan proteinlerin sentezinden sorumlu yapılardır. Bu genler, anne ve babamızdan bize aktarılır. Kalıtsal hastalıklar ise, bu genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkan ve ebeveynlerden çocuklara aktarılabilen hastalıklardır.
Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan kişiler arasında yapılan evliliktir. En yaygın görülen türü, kuzenler (1. dereceden kuzenler) arasında yapılan evliliklerdir.
Her insan, bazı hastalıkların taşıyıcısı olabilen çekinik genlere sahip olabilir. Taşıyıcı birey, bu geni taşır ama hasta değildir. Bir hastalığın ortaya çıkması için aynı çekinik genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir.
Akraba bireyler, gen havuzlarının büyük bir kısmını ortak olarak paylaştıkları için, aynı çekinik hastalık genini taşıma olasılıkları, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde, her iki ebeveynden de aynı bozuk çekinik genin çocuğa geçme ihtimali artar ve kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı yükselir.
Özetle: Akraba evlilikleri, genetik yapıları birbirine benzediği için, çekinik genlerle taşınan kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riskini belirgin şekilde artırır. Bu nedenle toplum sağlığı açısından akraba evlilikleri önerilmez.
Soru 1: Bir ailede, çekinik genle taşınan "X" adlı kalıtsal bir hastalık görülmektedir. Bu ailenin sağlıklı olan bireyleri, hastalık genini taşımadıklarından emin olmak istiyorlar. Aşağıdaki durumların hangisinde, sağlıklı bir bireyin kesinlikle bu çekinik hastalık genini taşımadığı söylenebilir?
a) Bireyin anne ve babasının ikisi de hastadır.
b) Bireyin kardeşlerinden biri hastadır.
c) Bireyin anne ve babasının ikisi de sağlıklıdır.
d) Bireyin anne ve babasının ikisi de sağlıklıdır ve bireyin hasta bir kardeşi vardır.
Cevap: c) Bireyin anne ve babasının ikisi de sağlıklıdır.
Çözüm: Çekinik bir hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki geninin de hastalıklı olması gerekir. Eğer bir birey hastaysa, her iki ebeveyninden de hastalık genini almıştır. Bu durumda, her iki ebeveyn de en az bir tane hastalık geni taşır (taşıyıcıdır). Eğer her iki ebeveyn de sağlıklıysa ve hiç hasta çocukları yoksa, her ikisinin de hastalık geni taşımama ihtimali yüksektir ve bu nedenle çocuklarının taşıyıcı olmama olasılığı da yüksektir. Ancak kesinlik için ailenin tüm genetik yapısının bilinmesi gerekir, fakat seçenekler arasında en yüksek kesinlik bu şıkta verilmiştir. Diğer şıklarda ebeveynlerden en az biri taşıyıcıdır, bu nedenle sağlıklı bireyin de taşıyıcı olma ihtimali vardır.
Soru 2: Akraba evlilikleri, toplumda nadir görülen kalıtsal hastalıkların sıklığını artırabilir. Bu durumun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
a) Akraba bireylerin genetik yapılarının farklı olması
b) Akraba bireylerde aynı çekinik hastalık genlerini taşıma olasılığının daha yüksek olması
c) Akraba evliliklerinin bağışıklık sistemini zayıflatması
d) Akraba evliliklerinin bulaşıcı hastalık riskini artırması
Cevap: b) Akraba bireylerde aynı çekinik hastalık genlerini taşıma olasılığının daha yüksek olması
Çözüm: Akraba bireyler, ortak atalardan geldikleri için gen havuzları benzerlik gösterir. Bu nedenle, her ikisinde de aynı nadir çekinik hastalık geninin bulunma olasılığı, akraba olmayan bireylere göre daha fazladır. Bu iki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda, çocuklarının her iki hastalıklı geni alma ve hasta olma ihtimali artar.
Soru 3: Hemofili, X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınan kanama hastalığıdır. Buna göre, hemofili hastası bir baba ile taşıyıcı bir annenin çocukları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
a) Tüm kız çocukları hasta olur.
b) Tüm erkek çocukları sağlıklı olur.
c) Kız çocuklarının yarısı taşıyıcı, yarısı hasta olur.
d) Erkek çocuklarının yarısı hasta, yarısı sağlıklı olur.
Cevap: c) Kız çocuklarının yarısı taşıyıcı, yarısı hasta olur.
Çözüm: Hastalık X kromozomu üzerinde olduğu için:
- Baba (XhY) hastadır ve hastalık genini sadece kız çocuklarına aktarır.
- Taşıyıcı Anne (XHXh) ise hem sağlam hem de hastalıklı X genini çocuklarına aktarabilir.
Olasılık hesaplandığında; kız çocuklarının yarısı (XHXh) taşıyıcı, yarısı (XhXh) hasta olur. Erkek çocuklarının ise yarısı (XHY) sağlam, yarısı (XhY) hasta olur.
Soru 4: Down Sendromu, kalıtsal bir hastalık değil, kromozom sayısındaki bir anomalidir. Buna rağmen, aşağıdaki durumlardan hangisinde Down Sendromu görülme riski artar? Bu durum, genetik danışmanlık hizmetlerinde neden önemli bir parametredir?
a) Annenin yaşının ileri olması
b) Babanın kan grubunun farklı olması
c) Ailede akraba evliliği olması
d) Çocuğun erken doğmuş olması
Cevap: a) Annenin yaşının ileri olması
Çözüm: Down Sendromu, 21. kromozomun 2 yerine 3 tane olması (trizomi 21) sonucu oluşur. Bu durum, ebeveynlerin gamet (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında gerçekleşen bir ayrılmama hatasından kaynaklanır. İleri anne yaşı, yumurta hücrelerinde bu tip kromozomal ayrılmama hatalarının görülme olasılığını artırdığı için Down Sendromu riskini de artırır. Genetik danışmanlıkta, özellikle ileri anne yaşı olan çiftler bu konuda bilgilendirilir ve gerekli tarama testleri önerilir.
