Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?
Talasemi ya da halk arasındaki yaygın adıyla Akdeniz anemisi, kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta, kırmızı kan hücrelerimizde bulunan ve vücuda oksijen taşıma görevi olan hemoglobin maddesinin yapımında bozukluk vardır.
Hemoglobin, alfa ve beta olarak adlandırılan iki farklı zincirden oluşur. Talasemi, bu zincirlerden birinin yeterince üretilememesi sonucu ortaya çıkar. En yaygın görülen türü Beta Talasemi'dir.
Talasemi Türleri
- Talasemi Taşıyıcılığı (Minör): Kişi hasta değildir, sadece hastalığın genini taşır. Hafif bir kansızlık (anemi) görülebilir, ancak genellikle tedavi gerektirmez. Bu kişiler sağlıklıdır ama geni çocuklarına aktarabilirler.
- Talasemi İntermedia: Orta şiddette bir hastalıktır. Düzenli kan nakli gerektirebilir veya gerektirmeyebilir.
- Talasemi Major (Ağır Hasta Tipi): En ağır formudur. Bebek yaklaşık 6 aylıkken belirgin bir kansızlıkla kendini gösterir. Bu hastalar yaşam boyu düzenli kan nakli ve ilaç tedavisi almak zorundadır.
Akraba Evliliği ile İlişkisi
Talasemi, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Bu şu anlama gelir:
- Hastalığın ortaya çıkması için, bir kişinin hem annesinden hem de babasından hatalı geni alması gerekir.
- Eğer kişi sadece bir ebeveynden hatalı gen alırsa, o kişi taşıyıcı olur ama hasta olmaz.
Akraba evliliklerinde, aynı aileden gelen bireylerin genetik yapıları birbirine benzer. Eğer ailede talasemi taşıyıcısı varsa, akraba evliliği yapan iki kişinin de aynı hatalı geni taşıma olasılığı belirgin şekilde artar.
İki taşıyıcı evlendiğinde, her çocukları için şu ihtimaller söz konusudur:
- %25 ihtimal: Çocuk hasta (Talasemi Major) doğar.
- %50 ihtimal: Çocuk taşıyıcı (Talasemi Minör) doğar.
- %25 ihtimal: Çocuk tamamen sağlıklı doğar.
Önemli Noktalar
- Akraba evliliği, talasemi hastalığının doğrudan nedeni değildir. Ancak, hastalığın ortaya çıkma riskini büyük ölçüde artıran bir faktördür.
- Akraba evliliği yapacak çiftlerin, evlilik öncesi talasemi taşıyıcılık testi yaptırması son derece önemlidir.
- Her iki ebeveyn de taşıyıcı çıksa bile, günümüz tıp teknolojisi ile (tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı yöntemleriyle) sağlıklı bebek sahibi olmak mümkündür.
Sonuç olarak, talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Bunun yolu da toplumun bilinçlenmesi ve evlilik öncesi tarama testlerinden geçmektedir.
