🧬 Soy Ağacı (Pedigri) Nedir?
Bir soy ağacı (veya pedigri), bir ailedeki belirli bir özelliğin veya hastalığın nesiller boyunca nasıl aktarıldığını gösteren bir şemadır. Bu şema, genetikçiler ve doktorlar tarafından, kalıtsal hastalıkların tanısını koymak ve bir sonraki nesilde görülme riskini tahmin etmek için yaygın olarak kullanılır.
🎯 Pedigri Çiziminin Amacı
- ✅ Bir özelliğin kalıtım modelini belirlemek.
- ✅ Aile bireyleri arasındaki genetik ilişkileri görselleştirmek.
- ✅ Genetik danışmanlıkta, hastalık risklerini hesaplamak.
📌 Pedigride Kullanılan Temel Semboller
- 🟦 Kare: Erkek bireyi temsil eder.
- 🟥 Daire: Kadın bireyi temsil eder.
- 🟣 Dolu (Gölgeli) Şekil: İncelenen özelliği taşıyan veya hastalığa sahip olan bireyi gösterir.
- ⚪ Boş Şekil: Özelliği taşımayan veya hastalığı olmayan bireyi gösterir.
- ➖ Yatay Çizgi: Eşleri birbirine bağlar.
- ⬇️ Dikey Çizgi: Ebeveynler ve çocukları arasını bağlar.
- 👨👩👧👦 Yatay Çizgi Altındaki Dikey Çizgiler: Aynı ebeveynden olan kardeşleri (sıblıngları) gösterir.
🧬 Kalıtım Tipleri
Pedigri analizi, bir hastalığın veya özelliğin nasıl kalıtıldığını anlamamıza yardımcı olur. Başlıca kalıtım tipleri şunlardır:
1. Otozomal Baskın (Dominant) Kalıtım 🟢
- Hastalık, ilgili genin bir baskın kopyasıyla ortaya çıkar.
- Hasta bireyin en az bir hasta ebeveyni vardır.
- Hastalık her nesilde görülür.
- Örnek: Huntington Hastalığı, Polidaktili (Fazla parmaklılık).
2. Otozomal Çekinik (Resesif) Kalıtım 🟡
- Hastalık, ilgili genin iki çekinik kopyasıyla ortaya çıkar.
- Hasta bireyin ebeveynleri genellikle taşıyıcıdır (hastalık yok ama gen var).
- Hastalık genellikle her nesilde görülmez, atlayabilir.
- Örnek: Orak Hücreli Anemi, Kistik Fibroz.
3. X'e Bağlı Baskın Kalıtım 🔵
- Hastalık geni X kromozomu üzerindedir ve baskındır.
- Hasta bir erkeğin tüm kızları hastadır (babadan kıza geçiş).
- Hasta bir kadının çocuklarında hastalık görülme olasılığı %50'dir.
4. X'e Bağlı Çekinik Kalıtım 🟣
- Hastalık geni X kromozomu üzerindedir ve çekiniktir.
- Hastalık neredeyse sadece erkeklerde görülür.
- Hasta erkekler, geni annelerinden alır (taşıyıcı kadın).
- Örnek: Renk Körlüğü, Hemofili.
💡 Pedigri Çözümleme Örneği
Aşağıdaki gibi bir durumla karşılaştığımızı düşünelim:
- Hasta bir baba ve sağlıklı bir annenin tüm kızları hasta, ancak oğulları sağlıklı.
Bu durumda hemen X'e bağlı baskın kalıtımı düşünebiliriz. Çünkü baba, hastalıklı X kromozomunu sadece kızlarına aktarabilir (erkek çocuklarına Y kromozomu aktarır).
📚 Özet
- 🧬 Soy ağacı, genetik özelliklerin aile içindeki dağılımını anlamak için kullanılan güçlü bir araçtır.
- 📌 Sembolleri doğru yorumlamak, analizin temelini oluşturur.
- 🎯 Pedigri analizi, genetik danışmanlık ve tıp tanısında hayati öneme sahiptir.
