X kromozomuna bağlı baskın bir özelliğin kalıtımı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Hasta babanın tüm kızları hastadır
B) Hasta annenin tüm çocukları hastadır
C) Hasta babanın oğulları hasta değildir
D) Taşıyıcı bireyler hasta olmaz
Merhaba sevgili öğrenciler, bu soruda X kromozomuna bağlı baskın bir özelliğin kalıtımını anlamamız gerekiyor. Bu tür kalıtımda, hastalığa neden olan gen X kromozomu üzerindedir ve baskın olduğu için tek bir kopyası bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.
Şimdi seçenekleri tek tek inceleyelim:
- X kromozomuna bağlı baskın kalıtımın temel özellikleri:
- Dişilerde genotipler: $X^D X^D$ (hasta), $X^D X^d$ (hasta), $X^d X^d$ (sağlam). ($X^D$: baskın hasta geni, $X^d$: çekinik sağlam gen)
- Erkeklerde genotipler: $X^D Y$ (hasta), $X^d Y$ (sağlam). (Erkeklerin tek bir X kromozomu olduğu için, $X^D$ geni varsa kesinlikle hastadırlar.)
- A) Hasta babanın tüm kızları hastadır
- Hasta bir babanın genotipi $X^D Y$'dir.
- Baba, kız çocuklarına her zaman X kromozomunu aktarır. Bu durumda hasta baba, tüm kızlarına $X^D$ kromozomunu verecektir.
- Kız çocukları babadan $X^D$ aldıkları için, anneden hangi X kromozomunu alırlarsa alsınlar ($X^D$ veya $X^d$), genotipleri $X^D X^D$ veya $X^D X^d$ olacaktır. Her iki durumda da baskın gen olduğu için kız çocukları hasta olacaktır.
- Bu ifade doğrudur.
- B) Hasta annenin tüm çocukları hastadır
- Hasta bir annenin iki farklı genotipi olabilir: $X^D X^D$ veya $X^D X^d$.
- Eğer anne $X^D X^D$ genotipine sahipse, tüm çocuklarına $X^D$ genini aktarır ve bu durumda tüm çocukları hasta olur.
- Ancak, eğer anne $X^D X^d$ genotipine sahipse (yani heterozigot hasta ise), çocuklarına %50 olasılıkla $X^D$ genini, %50 olasılıkla da $X^d$ genini aktarır.
- Bu durumda, anne $X^d$ genini bir erkek çocuğuna aktarırsa, çocuğun genotipi $X^d Y$ olur ve bu erkek çocuğu sağlam olur.
- Dolayısıyla, hasta bir annenin (özellikle heterozigot ise) sağlam çocukları olabilir. "Tüm çocukları hastadır" ifadesi bu nedenle yanlıştır.
- C) Hasta babanın oğulları hasta değildir
- Hasta bir babanın genotipi $X^D Y$'dir.
- Baba, erkek çocuklarına Y kromozomunu aktarır. Erkek çocuklarının X kromozomu ise anneden gelir.
- Bu durumda, babanın X kromozomu oğullarına geçmediği için, babanın X kromozomuna bağlı hastalığı oğullarına aktarılamaz. Oğullarının hastalığı anneden aldıkları X kromozomuna bağlıdır.
- Bu ifade doğrudur.
- D) Taşıyıcı bireyler hasta olmaz
- Genetikte "taşıyıcı" terimi genellikle çekinik bir hastalığın genini taşıyan ancak kendisi hasta olmayan (fenotipik olarak normal) bireyler için kullanılır (örneğin, $X^A X^a$ genotipli dişi, X'e bağlı çekinik bir hastalık için taşıyıcıdır ve sağlamdır).
- Ancak, X kromozomuna bağlı baskın bir özellikte, hastalığa neden olan $X^D$ genini taşıyan her birey (dişilerde $X^D X^d$ veya $X^D X^D$, erkeklerde $X^D Y$) hasta olur.
- Yani, baskın bir hastalıkta, hastalığın genini taşıyıp da hasta olmayan bir birey (yani "sağlam taşıyıcı") olamaz. Eğer geni taşıyorsan, hastasındır. Eğer hasta değilsen, geni taşımıyorsundur.
- Bu nedenle, "Taşıyıcı bireyler hasta olmaz" ifadesi, baskın hastalıklarda "sağlam taşıyıcı" diye bir kavram olmadığı için doğrudur. (Çünkü eğer taşıyıcıysan, hastasın; eğer hasta değilsen, taşıyıcı değilsin.)
Yukarıdaki analizlere göre, yanlış olan ifade B seçeneğidir.
Cevap B seçeneğidir.
