Soru:
Sağlıklı olduklarını düşünen iki kuzen evlenmeye karar veriyor. Bu çiftin, çekinik genle taşınan bir kalıtsal hastalığa sahip çocukları olma ihtimali neden sıfır değildir? Açıklayınız.
Çözüm:
💡 Bu soru, "taşıyıcı" kavramını ve akraba evliliğindeki gizli riski vurgulamaktadır.
- ➡️ Birinci adım: Birçok kalıtsal hastalık, çekinik genlerle taşınır. Bireyler, bu hastalık geninin bir kopyasını taşıyor olsalar bile (taşıyıcı), hastalık görülmez.
- ➡️ İkinci adım: Akraba bireyler, ortak atalardan geldikleri için taşıyıcı olma olasılıkları benzerdir. Yani her ikisi de aynı nadir çekinik genin taşıyıcısı olabilir.
- ➡️ Üçüncü adım: Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise (Aa x Aa), çocuklarının hasta (aa) olma olasılığı teorik olarak \( \frac{1}{4} \)'tür (%25).
- ➡️ Dördüncü adım: Bu nedenle, ebeveynler dışarıdan sağlıklı görünseler bile, taşıyıcı olabilirler ve akraba olmaları bu taşıyıcı genleri çocuğa aktarma riskini katlayarak artırır.
✅ Sonuç: İhtimalin sıfır olmamasının nedeni, ebeveynlerin "sağlıklı taşıyıcı" olabilme durumu ve akrabalık bağı nedeniyle aynı çekinik geni paylaşma olasılıklarının yüksek olmasıdır.