Soru: Klinefelter sendromu nedir ve bu sendromun genetik temeli nasıldır?
Çözüm:
- Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen bir kromozom anomalisidir
- Genetik yapı: XXY (47 kromozom)
- Fazladan bir X kromozomu bulunur
- Belirtileri: Uzun boy, küçük testisler, infertilite, jinekomasti (meme büyümesi)
- Nedeni: Mayoz bölünmede X kromozomlarının ayrılmaması
- Bu bireyler genetik olarak erkektir ama bazı dişi özellikleri gösterebilir