Akraba Evliliği ve Kalıtsal Hastalıklar
Akraba evlilikleri, aynı aileden gelen ve genetik benzerlikleri daha yüksek olan bireyler arasında yapılan evliliklerdir. Bu tür evliliklerin en önemli sonucu, çekinik (resesif) genlerle taşınan kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma ihtimalinin artmasıdır.
Neden Risk Artar?
Her birey, her gen için bir anneden, bir babadan olmak üzere iki kopya (alel) taşır. Kalıtsal hastalıkların bir kısmı, ancak iki gende de hastalıklı alel bulunduğunda ortaya çıkar. Bu hastalıklı genlere "çekinik (resesif) gen" denir.
- Akraba olmayan bireyler, gen havuzu daha farklı olduğu için her ikisinin de aynı çekinik hastalıklı geni taşıma olasılığı düşüktür.
- Akraba bireyler ise ortak atalardan geldikleri için aynı çekinik hastalıklı geni taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Bu durum, çocuklarının hasta olma riskini belirgin şekilde artırır.
Basit bir kalıtım modeli ile düşünürsek, her iki ebeveyn de taşıyıcı (heterozigot) ise çocukta hastalığın görülme olasılığı \( \frac{1}{4} \) (%25) olur. Akraba evlilikleri bu "taşıyıcı" durumunun her iki ebeveynde de aynı anda bulunma olasılığını artırır.
Akraba Evliliği Sonucu Görülme Sıklığı Artan Bazı Hastalıklar
- Fenilketonüri (PKU): Vücutta fenilalanin adlı amino asidin parçalanamaması sonucu oluşur. Zihinsel geriliğe neden olabilir. Erken teşhis edilirse özel bir diyetle kontrol altına alınabilir.
- Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemlerinde salgılanan mukusun aşırı koyu ve yapışkan olmasına neden olan bir hastalıktır. Kronik akciğer enfeksiyonları ve sindirim problemleriyle kendini gösterir.
- Talasemi (Akdeniz Anemisi): Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin yapım bozukluğudur. Ağır kansızlık, halsizlik ve gelişim geriliği ile sonuçlanır.
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına bağlı olarak kas güçsüzlüğü ve erimesi (atrofi) ile seyreden bir hastalıktır.
- Konjenital Sağırlık: Doğuştan gelen işitme kaybının birçok formu çekinik genlerle taşınır.
- Albinoluk: Deri, saç ve gözlerde pigment (melanin) eksikliği veya yokluğudur.
- Nöronal Seroid Lipofuscinosis (Batten Hastalığı): Sinir sistemini etkileyen, nadir görülen, ilerleyici ve genellikle ölümcül bir metabolik hastalıktır.
- Bazı Metabolik ve Enzim Eksikliği Hastalıları: Örneğin, Tay-Sachs hastalığı gibi çeşitli lizozomal depo hastalıkları.
Önemli Uyarılar
- Akraba evliliği yeni bir genetik hastalık oluşturmaz. Sadece ailede zaten var olan çekinik hastalık genlerinin bir araya gelme ve hastalık olarak ortaya çıkma riskini artırır.
- Akraba evliliği yapmış veya yapacak çiftler, bir genetik danışmanlık hizmeti alarak riskleri ve yapılabilecek testler (taşıyıcılık testleri, prenatal tanı gibi) hakkında detaylı bilgi edinebilirler.
- Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklığı göz önüne alındığında, bu kalıtsal hastalıkların toplumda görülme oranı da yüksektir.
