Çekinik genlerin akraba evliliğinde ortaya çıkma olasılığı

Question

Akraba evliliklerinde, aynı çekinik geni taşıma ihtimali aile bireyleri arasında daha yüksek oluyor. Bu yüzden, normalde görünmeyen bu genlerin her iki ebeveynden de çocuğa geçerek hastalık olarak ortaya çıkma riski artıyor. Bu durumu basitçe anlamaya çalışıyorum.

Answer 1

Çekinik Genler ve Akraba Evliliği

Genlerimiz, anne ve babamızdan bize aktarılan ve vücut özelliklerimizi belirleyen kalıtım birimleridir. Her gen için iki kopya (alel) alırız: biri anneden, diğeri babadan. Bu genler, baskın (dominant) veya çekinik (resesif) olabilir.

• Baskın Gen: Tek bir kopyası bile bir özelliğin ortaya çıkması için yeterlidir. Örneğin, "A" baskın bir gen ise, "AA" veya "Aa" bireyleri o özelliği gösterir.
• Çekinik Gen: Bir özelliğin ortaya çıkması için iki kopyasının da aynı olması gerekir. Örneğin, "a" çekinik bir gen ise, özelliğin ortaya çıkması için genotipin "aa" olması gerekir. "Aa" bireyleri taşıyıcıdır ama özelliği göstermezler.

Akraba Evliliği Neden Risk Oluşturur?

Akraba evlilikleri, genetik olarak birbirine benzeyen bireyler arasında gerçekleşir. Aynı aileden gelen bireyler, aynı çekinik hastalık genlerini taşıma ihtimaline sahiptir. Bu durum, çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını önemli ölçüde artırır.

Bir örnekle açıklayalım:

Kistik fibrozis gibi çekinik bir genetik hastalığı ele alalım. Hastalığa neden olan çekinik gen "a", sağlıklı baskın gen ise "A" olsun.

• Sağlıklı bir bireyin genotipi "AA" olabilir.
• Taşıyıcı bir bireyin genotipi "Aa" olur. Bu kişi hastalığı göstermez ama "a" genini çocuğuna aktarabilir.
• Hasta bir bireyin genotipi ise "aa" olmak zorundadır.

Şimdi, bir kuzen evliliği düşünelim. Her iki ebeveynin de taşıyıcı ("Aa") olduğunu varsayalım. Bu durumda çocukta hastalığın ("aa") ortaya çıkma olasılığını bir Punnett karesi ile hesaplayabiliriz:

Ebeveyn 1 (Aa) ve Ebeveyn 2 (Aa) çaprazlandığında:

• %25 olasılıkla AA (Sağlıklı)
• %50 olasılıkla Aa (Taşıyıcı, sağlıklı)
• %25 olasılıkla aa (Hasta)

Yani, her iki ebeveynden de çekinik "a" geninin gelme ve çocukta hastalığın ortaya çıkma olasılığı %25'tir.

Akraba Olmayan Bireylerde Durum Nedir?

Akraba olmayan bireylerde, her iki ebeveynin de aynı nadir çekinik hastalık genini taşıma ihtimali çok daha düşüktür. Bu nedenle, çekinik genetik hastalıkların görülme sıklığı genel popülasyonda akraba evliliği yapan toplumlara kıyasla daha azdır.

Sonuç olarak, akraba evlilikleri, ailede var olan ancak ortaya çıkmamış çekinik hastalık genlerinin her iki ebeveynde de bulunma ve dolayısıyla çocukta bir araya gelerek hastalığın ortaya çıkma olasılığını belirgin şekilde artırır.