avatar
Tenefus_Arasi
10 puan • 111 soru • 136 cevap
✔️ Cevaplandı • Doğrulandı

Eşeye Bağlı Kalıtım: Renk Körlüğü ve Hemofili Hastalığı

Renk körlüğü ve hemofili hastalıklarının nasıl kalıtıldığını anlamakta zorlanıyorum. Kimden kime geçiyor, kızlarda ve erkeklerde farklı mı oluyor, kafam karıştı.
WhatsApp'ta Paylaş
1 CEVAPLARI GÖR
✔️ Doğrulandı
0 kişi beğendi.
avatar
sorucevapp
3255 puan • 203 soru • 423 cevap

🧬 Eşeye Bağlı Kalıtım Nedir?

Eşeye bağlı kalıtım, genlerin cinsiyet kromozomları üzerinde taşınması sonucu ortaya çıkan kalıtım şeklidir. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen iki kromozom vardır: X ve Y. Kadınlar XX kromozomlarına sahipken, erkekler XY kromozomlarına sahiptir. X ve Y kromozomları üzerinde bulunan genler, eşeye bağlı özellikleri belirler. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar, eşeye bağlı kalıtsal hastalıklara yol açabilir.

🔴 Renk Körlüğü

👁️‍🗨️ Renk Körlüğü Nedir?

Renk körlüğü, renkleri normal şekilde ayırt edememe durumudur. Genellikle kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmede zorluk yaşanır. Bu durum, gözdeki renk algılayıcı hücrelerin (konilerin) eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.

🧬 Renk Körlüğünün Kalıtımı

Renk körlüğü geni genellikle X kromozomu üzerinde taşınır. Bu nedenle, erkeklerde renk körlüğü daha sık görülür. Çünkü erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur ve bu kromozomdaki bir mutasyon doğrudan fenotipi etkiler. Kadınlarda ise iki X kromozomu bulunduğu için, bir X kromozomundaki mutasyon diğer X kromozomu tarafından baskılanabilir.

  • 👩‍⚕️ Erkeklerde Renk Körlüğü: Bir erkek, renk körlüğü genini taşıyan bir X kromozomuna sahipse, renk körü olur.
  • 👩‍⚕️ Kadınlarda Renk Körlüğü: Bir kadın, renk körü olabilmesi için her iki X kromozomunda da renk körlüğü genini taşıması gerekir. Eğer sadece bir X kromozomunda renk körlüğü geni varsa, kadın taşıyıcı olur ve genellikle renk körü olmaz. Ancak, çocuklarına bu geni aktarabilir.

📊 Renk Körlüğü İle İlgili Genotip ve Fenotipler

  • 🧬 XRXR: Normal görüşlü kadın.
  • 🧬 XRXr: Taşıyıcı kadın (genellikle normal görüşlü).
  • 🧬 XrXr: Renk körü kadın.
  • 🧬 XRY: Normal görüşlü erkek.
  • 🧬 XrY: Renk körü erkek.

🩸 Hemofili

🩸 Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmamasına neden olan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu durum, kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Hemofili hastaları, yaralanma veya cerrahi müdahale sonrasında uzun süren ve kontrol edilmesi zor kanamalar yaşayabilirler.

🧬 Hemofilinin Kalıtımı

Hemofili geni de genellikle X kromozomu üzerinde taşınır. Bu nedenle, hemofili de erkeklerde daha sık görülür. Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği) olmak üzere iki ana türü vardır.

  • 👨‍⚕️ Erkeklerde Hemofili: Bir erkek, hemofili genini taşıyan bir X kromozomuna sahipse, hemofili hastası olur.
  • 👩‍⚕️ Kadınlarda Hemofili: Bir kadın, hemofili hastası olabilmesi için her iki X kromozomunda da hemofili genini taşıması gerekir. Eğer sadece bir X kromozomunda hemofili geni varsa, kadın taşıyıcı olur ve genellikle hemofili belirtileri göstermez. Ancak, çocuklarına bu geni aktarabilir.

📊 Hemofili İle İlgili Genotip ve Fenotipler

  • 🩸 XHXH: Normal pıhtılaşmaya sahip kadın.
  • 🩸 XHXh: Taşıyıcı kadın (genellikle normal pıhtılaşmaya sahip).
  • 🩸 XhXh: Hemofili hastası kadın.
  • 🩸 XHY: Normal pıhtılaşmaya sahip erkek.
  • 🩸 XhY: Hemofili hastası erkek.

🧬 Eşeye Bağlı Kalıtımın Önemi

Eşeye bağlı kalıtım, genetik danışmanlıkta ve aile planlamasında önemli bir rol oynar. Aileler, bu kalıtım şeklini anlayarak, çocuklarında bu tür hastalıkların ortaya çıkma riskini değerlendirebilir ve gerekli önlemleri alabilirler.

Yorumlar