# 🩸 Hemofili Hastalığı: Nedir, Belirtileri ve Önemli Bilgiler
🔬 Hemofili Nedir?
Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan belirli proteinlerin (pıhtılaşma faktörlerinin) eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, yaralanma veya cerrahi müdahale sonrası kanamanın uzun sürmesine, ayrıca kas ve eklem içlerinde kendiliğinden kanamalara yol açabilir.
Hemofili temel olarak iki tipte görülür:
- 🅰️ Hemofili A: Faktör VIII eksikliği (daha yaygın, vakaların ~%80-85'i)
- 🅱️ Hemofili B: Faktör IX eksikliği (Christmas hastalığı olarak da bilinir)
Hastalık, X kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtılır, bu nedenle hemen hemen sadece erkeklerde görülür. Kadınlar ise taşıyıcı olabilir.
⚠️ Hemofili Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler, faktör eksikliğinin şiddetine (hafif, orta, ağır) bağlı olarak değişiklik gösterir. Ağır hemofilisi olan bebeklerde bile erken belirtiler görülebilir.
🩸 Sık Görülen Kanama Belirtileri
- 💉 Uzun süren kanamalar: Küçük kesikler, diş çekimi veya cerrahi işlemler sonrası normalden çok daha uzun süre kanama.
- 🤕 Sebepsiz veya aşırı morarmalar: Özellikle çocuklarda hafif çarpmalarla bile büyük ve derin morluklar oluşması.
- 🦵 Eklem içi kanamalar (Hemartroz): En sık diz, ayak bileği ve dirsek eklemlerinde görülür. Ağrı, şişlik, sıcaklık ve hareket kısıtlılığı yapar. Tekrarlayan eklem kanamaları kalıcı hasara ve eklem deformitesine yol açabilir.
- 💪 Kas içi kanamalar: Kaslarda şişlik, ağrı ve hassasiyet.
- 🧠 Tehlikeli iç kanamalar: Kafa travması sonrası beyin kanaması riski yüksektir. Baş ağrısı, kusma, uyku hali, bilinç değişiklikleri acil durum işaretleridir.
- 👃 Sık burun kanamaları ve diş eti kanamaları.
- 💦 İdrar veya dışkıda kan: İdrar renginin kırmızı/kahverengi olması veya dışkıda siyahımsı, katran gibi görünüm (melena).
👶 Bebeklik ve Çocukluk Döneminde Uyarı İşaretleri
- Doğum sırasında aşırı kafa morluğu veya kanama.
- Emeklemeye başladığında dizlerde ve vücudun ön kısımlarında aşırı morarmalar.
- Enjeksiyon (aşı) sonrası iğne yerinin uzun süre kanaması.
- Diş çıkarma döneminde diş etlerinden aşırı kanama.
🔍 Tanı ve Tedavi
Tanı, kan testleri ile konulur. Pıhtılaşma zamanı (PTT) uzamıştır ve spesifik faktör düzeyleri ölçülerek hemofilinin tipi ve şiddeti belirlenir.
Günümüzde tedavi: Eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla düzenli olarak yerine konması (yerine koyma tedavisi) şeklindedir. Bu sayede hastalar neredeyse normal bir yaşam sürebilirler. Koruyucu (profilaktik) tedavi ile kanamalar önceden önlenebilir.
💎 Önemli Hatırlatmalar
- Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir.
- Doğru tedavi ve takiple hemofili hastaları aktif bir hayat sürebilir.
- Kanamalardan korunmak için düzenli egzersiz, sağlıklı kilo ve güvenli aktiviteler önemlidir.
- Aspirin ve ibuprofen gibi kan sulandırıcı etkisi olan ilaçlardan kaçınılmalıdır.
- Herhangi bir kaza veya travma durumunda acilen doktora başvurulmalıdır.
Hemofili, ömür boyu süren bir durum olmasına rağmen, modern tıbbın sağladığı tedavi imkanları ile artık çok daha iyi yönetilebilmekte ve hastaların yaşam kalitesi yükseltilebilmektedir.
