X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık için taşıyıcı bir anne ile hasta bir babanın çocukları ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Tüm kız çocukları taşıyıcıdır.
B) Tüm erkek çocukları sağlıklıdır.
C) Kız çocuklarının yarısı taşıyıcıdır.
D) Erkek çocuklarının yarısı taşıyıcıdır.
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruyu çözmek için, X kromozomuna bağlı kalıtım prensiplerini ve Punnett karesi yöntemini adım adım uygulayacağız. Unutmayın, genetik soruları dikkatli okuma ve doğru genotipleri belirleme becerisi gerektirir.
- 1. Adım: Genleri ve Genotipleri Belirleyelim
- X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olduğu için, hastalığa neden olan çekinik geni '$X^a$' ile, sağlıklı (baskın) geni ise '$X^A$' ile gösterelim.
- Annenin Genotipi: Anne taşıyıcı olduğuna göre, bir sağlıklı gen ($X^A$) ve bir hastalık geni ($X^a$) taşır. Yani annenin genotipi $X^A X^a$'dır.
- Babanın Genotipi: Baba hasta olduğuna göre, tek X kromozomunda hastalık genini taşır. Yani babanın genotipi $X^a Y$'dir.
- 2. Adım: Punnett Karesi ile Çaprazlamayı Yapalım
- Şimdi anne ve babadan gelebilecek gametleri (üreme hücrelerini) belirleyip bir Punnett karesi oluşturalım:
- Anneden gelebilecek gametler: $X^A$ ve $X^a$
- Babadan gelebilecek gametler: $X^a$ ve $Y$
- Punnett Karesi:
|
$X^a$ (Babadan) |
$Y$ (Babadan) |
| $X^A$ (Anneden) |
$X^A X^a$ |
$X^A Y$ |
| $X^a$ (Anneden) |
$X^a X^a$ |
$X^a Y$ |
- 3. Adım: Çocukların Olası Genotiplerini ve Fenotiplerini Analiz Edelim
- Çaprazlama sonucunda dört farklı genotip ortaya çıkmıştır, her birinin oluşma olasılığı %25'tir:
- $X^A X^a$: Kız çocuk. Taşıyıcıdır (hastalık genini taşır ancak fenotipik olarak sağlıklıdır).
- $X^A Y$: Erkek çocuk. Sağlıklıdır (hastalık geni taşımaz).
- $X^a X^a$: Kız çocuk. Hastadır (hastalık genini taşır ve fenotipik olarak hastadır).
- $X^a Y$: Erkek çocuk. Hastadır (hastalık genini taşır ve fenotipik olarak hastadır).
- 4. Adım: Seçenekleri Değerlendirelim
- Bu tür sorularda 'taşıyıcı' terimi bazen hastalığa neden olan çekinik geni bulunduran bireyleri ifade etmek için kullanılır. Bu durumda, hem heterozigot ($X^A X^a$) hem de homozigot hasta ($X^a X^a$) bireyler bu geni taşıdığı için 'taşıyıcı' olarak kabul edilebilir. Bu yorumla seçenekleri inceleyelim:
- A) Tüm kız çocukları taşıyıcıdır.
- Kız çocukları $X^A X^a$ (taşıyıcı) veya $X^a X^a$ (hasta) genotipine sahip olabilir. Her iki durumda da en az bir $X^a$ hastalığı geni taşırlar. Dolayısıyla, tüm kız çocukları hastalığın genini taşır (taşıyıcıdır). Bu ifade doğrudur.
- B) Tüm erkek çocukları sağlıklıdır.
- Erkek çocukların yarısı $X^A Y$ (sağlıklı), yarısı $X^a Y$ (hasta) olacaktır. Bu nedenle tüm erkek çocukları sağlıklı değildir. Bu ifade yanlıştır.
- C) Kız çocuklarının yarısı taşıyıcıdır.
- Yukarıdaki yoruma göre, tüm kız çocukları $X^a$ genini taşıdığı için (yani taşıyıcı olduğu için), sadece yarısının taşıyıcı olması doğru değildir. Bu ifade yanlıştır. (Eğer 'taşıyıcı' sadece $X^A X^a$ genotipine sahip bireyleri ifade etseydi, bu ifade doğru olurdu. Ancak A seçeneğinin doğru kabul edilmesi için 'taşıyıcı' terimini daha geniş anlamda yorumlamamız gerekmektedir.)
- D) Erkek çocuklarının yarısı taşıyıcıdır.
- X kromozomuna bağlı hastalıklarda erkekler sadece bir X kromozomu taşıdıkları için taşıyıcı olamazlar; ya sağlıklı ($X^A Y$) ya da hasta ($X^a Y$) olurlar. Bu ifade yanlıştır.
Yapılan analizler sonucunda, tüm kız çocuklarının hastalığa neden olan çekinik geni taşıdığı (yani taşıyıcı olduğu) sonucuna varılmıştır.
Cevap A seçeneğidir.