Soru: Lizozomların işlev göremediği bir hastalık örneği veriniz ve bu durumun hücreye etkisini açıklayınız.
Çözüm:
- Örnek: Tay-Sachs hastalığı, lizozomal bir depo hastalığıdır.
- Nedeni: Lizozomda bulunan hekzosaminidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği.
- Etkisi: Gangliyositler (sinir hücrelerinde) bir lipit (GM2 gangliyosit) birikir ve parçalanamaz.
- Sonuç: Sinir hücrelerinde hasar, nörolojik bozukluklar ve erken çocuklukta ölüm görülür.
- Bu, lizozomların düzgün çalışmamasının hücre işlevlerini ciddi şekilde bozabileceğini gösterir.
