Soru:
Aşağıdaki tabloda bir ailede görülen "Kistik Fibrozis" hastalığının soyağacı verilmiştir. 3 ve 4 numaralı bireyler kuzen olduğuna göre, 6 numaralı bireyin hasta olma ihtimali neden beklenenden yüksektir? Açıklayınız.
[Basit bir soyağacı çizimi: 1 ve 2 (hasta değil) -> 3 (hasta değil) ve 5 (hasta değil). 4 ve 5 (hasta değil) -> 6 (hasta)]
Çözüm:
💡 Bu soruda soyağacı analizi yaparak akraba evliliğinin riskini görmeliyiz.
- ➡️ Birinci adım: Kistik Fibrozis çekinik bir genle taşınan bir hastalıktır. Hasta bir birey (6) olması için, hem annesinden (5) hem de babasından (4) hasta gen (çekinik alel) almış olmalıdır.
- ➡️ İkinci adım: 3 ve 4 numaralı bireyler kuren olduğuna göre, benzer genleri taşıma ihtimalleri yüksektir. Bu durum, 4 numaralı babanın, 5 numaralı annenin taşıdığı zararlı çekinik genin aynısını taşıma olasılığını artırır.
- ➡️ Üçüncü adım: Eğer 3 ve 4 akraba olmasaydı, 4'ün toplumdaki herhangi bir birey gibi aynı nadir geni taşıma ihtimali çok düşük olurdu. Ancak akrabalık, bu nadir genin iki kopyasının (anneden ve babadan) çocuğa geçme şansını artırmıştır.
✅ Bu nedenle, 6 numaralı bireyin hasta olma ihtimali, anne ve babasının akraba olması nedeniyle istatistiksel olarak beklenenden çok daha yüksektir.
