Kalıtsal hastalıklar nelerdir (Hemofili, Orak hücreli anemi)

Bir ailede, hemofili hastalığının görülme durumu aşağıdaki soy ağacında gösterilmiştir. Buna göre, 3 numaralı bireyin genotipi nedir? (Taralı bireyler hastadır, hastalık X kromozomu üzerinde çekiniktir.)

    1 (Erkek, Hasta) --- 2 (Kadın, Sağlam)
            |
            |
    -----------------
    |       |       |
    3 (Kadın)  4 (Erkek, Sağlam)  5 (Erkek, Hasta)

🔍 X'e bağlı çekinik kalıtımda analizi adım adım yapalım.

• ➡️ 1 numaralı baba hasta (X^hY). Tüm kız çocuklarına mutlaka hasta X^h kromozomunu verir.
• ➡️ 2 numaralı anne sağlam. Oğullarından biri (5) hasta olduğu için, anne taşıyıcı olmalıdır (X^HX^h). Çünkü hasta oğul, X^h kromozomunu annesinden almıştır.
• ➡️ 3 numaralı birey bir kız çocuğudur. Babasından mutlaka X^h, annesinden ise %50 ihtimalle X^H veya X^h almış olabilir.
• ➡️ 3 numaralı birey hasta değil (soy ağacında taralı değil). Bu durumda genotipi kesinlikle X^HX^h (Taşıyıcı) olmalıdır. Eğer X^hX^h olsaydı hasta olurdu.

✅ Sonuç olarak, 3 numaralı bireyin genotipi X^HX^h'tir (Taşıyıcı).