Soru:
Bir otozomal dominant hastalık taşıyıcısı olan bir birey (Aa genotipinde), sağlıklı bir bireyle (aa genotipinde) evleniyor. Bu çiftin:
- İlk çocuğunun hasta olma olasılığı nedir?
- İlk iki çocuğun da hasta olma olasılığı nedir?
(A: Hastalık aleli, a: Sağlıklı alel)
Çözüm:
💡 Otozomal dominant kalıtımda, bir bireyin hasta olması için genotipinde en az bir tane A (hastalık) aleli bulunması yeterlidir.
- ➡️ 1. Adım: Ebeveyn Genotipleri: Ebeveynlerden biri taşıyıcı (Aa), diğeri sağlıklı (aa).
- ➡️ 2. Adım: Olası Gametler: Aa genotipli birey A ve a gametlerini, aa genotipli birey sadece a gametini oluşturur.
- ➡️ 3. Adım: Punnett Karesi:
Ebeveyn 1 (Aa) → Gametler: A, a
Ebeveyn 2 (aa) → Gametler: a, a
Olası genotipler: Aa (hasta), Aa (hasta), aa (sağlıklı), aa (sağlıklı).
Yani, Aa : aa oranı = 1 : 1'dir.
- ➡️ 4. Adım: Olasılık Hesaplamaları:
- Bir çocuğun hasta olma olasılığı: 2/4 = 1/2 (%50).
- İlk iki çocuğun da hasta olma olasılığı: Olaylar bağımsız olduğu için (1/2) x (1/2) = 1/4'tür (%25).
✅ Sonuç: Bir çocuğun hasta olma olasılığı 1/2, ilk iki çocuğun da hasta olma olasılığı 1/4'tür.
