Temel genetik prensiplere dayanır. Örneğin, çekinik bir hastalığın (kistik fibrozis gibi) ortaya çıkması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Bu durumda çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.
Genotip ve fenotip olasılıklarını görsel olarak gösteren bir tablodur. Ebeveynlerin genotiplerini kullanarak, çocuklarının hangi genotiplere sahip olabileceğini ve dolayısıyla hastalığın ortaya çıkma olasılığını belirlemeye yardımcı olur.
Ailedeki bireylerin genetik hastalık durumlarını gösteren bir şemadır. Soy ağacı, hastalığın kalıtım modelini (otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı vb.) belirlemeye ve risk altındaki bireyleri tespit etmeye yardımcı olur.
Ailedeki tüm bireylerin sağlık durumu, hastalıkları ve ölüm nedenleri hakkında detaylı bilgi toplanır.
Gerekli durumlarda, bireylerin genetik yapısını incelemek için kan veya diğer doku örnekleri üzerinde genetik testler yapılır. Bu testler, taşıyıcılık durumunu belirlemeye veya hastalığa neden olan gen mutasyonlarını tespit etmeye yardımcı olabilir.
Aile öyküsü ve genetik test sonuçlarına dayanarak, bireyin veya ailenin belirli bir genetik hastalığa yakalanma veya hastalığı çocuklarına aktarma riski değerlendirilir.
Bireylere veya ailelere riskleri, hastalığın olası sonuçlarını, mevcut tedavi seçeneklerini ve üreme seçeneklerini (örneğin, tüp bebek, preimplantasyon genetik tanı) hakkında bilgi verilir.
Soru: Kistik fibrozis (KF), otozomal çekinik bir hastalıktır. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise, çocuklarının KF hastası olma olasılığı nedir?
Çözüm:
Punnett karesi kullanarak olasılıkları hesaplayalım:
Anne: Aa (taşıyıcı)
Baba: Aa (taşıyıcı)
| A | a | |
| A | AA (sağlıklı) | Aa (taşıyıcı) |
| a | Aa (taşıyıcı) | aa (hasta) |
Görüldüğü gibi, çocukların:
Sonuç olarak, çocuklarının KF hastası olma olasılığı %25'tir.
