Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen, genellikle kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu durum, yaralanma veya cerrahi müdahale sonrası uzun süren kanamalara veya kendiliğinden kanamalara yol açabilir. Hemofili geni taşıyıcılığı ise, hemofili hastalığına neden olan geni taşıyan ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermeyen bireyleri ifade eder.
Hemofili, vücudun kan pıhtılaşması için gerekli olan bazı proteinleri (faktörler) yeterli miktarda üretememesi sonucu ortaya çıkar. En yaygın hemofili türleri, Faktör VIII (hemofili A) ve Faktör IX (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanır.
Hemofili genellikle X kromozomu üzerinde taşınan çekinik (resesif) bir genle aktarılır. Bu nedenle, genellikle erkekler hemofili hastası olurken, kadınlar taşıyıcı olabilir.
Hemofili geni taşıyıcısı olan bir kadın, hemofili genini çocuklarına aktarabilir. Bu durumun olası sonuçları şunlardır:
Hemofili öyküsü olan ailelerde, genetik danışmanlık ve testler önemlidir. Bu testler sayesinde, bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları belirlenebilir ve gelecekteki çocuklarının hemofili olma riski değerlendirilebilir.
Çoğu taşıyıcı kadın belirti göstermese de, bazı durumlarda hafif kanama sorunları yaşayabilirler. Bu sorunlar şunları içerebilir:
Hemofili geni taşıyıcılığı, hemofili genini taşıyan ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermeyen bireyleri ifade eder. Taşıyıcı kadınlar, bu geni çocuklarına aktarabilirler. Genetik danışmanlık ve testler, taşıyıcıların belirlenmesi ve risklerin değerlendirilmesi için önemlidir.
