🧬 2026 TYT Biyoloji: Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis (KF), vücuttaki bazı salgı bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar ve üreme organlarında sorunlara yol açar. Bu hastalık, mukus adı verilen kaygan ve yapışkan bir sıvının normalden daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bu da organların işlevini bozabilir.
🫁 Kistik Fibrozis Neden Olur?
Kistik fibrozis,
CFTR (Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Düzenleyicisi) genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hücre zarlarında bulunan ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan bir proteinin üretimini kontrol eder. Mutasyonlu bir
CFTR geni, bu proteinin düzgün çalışmamasına veya hiç üretilmemesine neden olur.
- 🧬 Ebeveynlerden gelen çekinik (resesif) bir gen ile taşınır. Yani, bir çocuğun KF hastası olabilmesi için hem anneden hem de babadan mutasyonlu geni alması gerekir.
- 👨👩👧👦 Eğer bir kişi sadece bir tane mutasyonlu gene sahipse, taşıyıcıdır ve genellikle herhangi bir belirti göstermez. Ancak, taşıyıcı iki ebeveynin çocuğu %25 olasılıkla KF hastası olabilir.
🩺 Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozisin belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın şiddetine bağlı olarak farklılık gösterebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:
- 🫁 Akciğer Problemleri:
- Öksürük (genellikle balgamlı)
- Hırıltılı solunum
- Nefes darlığı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (bronşit, zatürre)
- Bronşektazi (bronşların kalıcı olarak genişlemesi)
- 💧 Sindirim Sistemi Problemleri:
- Yağlı ve kötü kokulu dışkı
- Kilo alamama veya büyüme geriliği
- Bağırsak tıkanıklığı (özellikle bebeklerde)
- Pankreas yetmezliği (sindirim enzimlerinin yetersiz üretimi)
- Diyabet (ileri yaşlarda)
- 🧂 Diğer Belirtiler:
- Terin normalden daha tuzlu olması
- Kısırlık (erkeklerde genellikle sperm kanallarının tıkanıklığı nedeniyle)
- Sinüs enfeksiyonları
- Burun polipleri
🧪 Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Kistik fibrozis tanısı genellikle şu yöntemlerle konulur:
- 👶 Yenidoğan Tarama Testi: Birçok ülkede, yenidoğan bebeklerden alınan kan örnekleri ile yapılan bir tarama testidir. Bu test, IRT (İmmünoreaktif Tripsinojen) adı verilen bir maddenin seviyesini ölçer. Yüksek IRT seviyesi, KF olasılığını gösterebilir.
- 💦 Ter Testi: Terdeki tuz miktarını ölçen bir testtir. KF hastalarının terinde normalden daha fazla tuz bulunur. Bu test, KF tanısında altın standart olarak kabul edilir.
- 🧬 Genetik Test: Kan örneği alınarak CFTR genindeki mutasyonlar araştırılır. Bu test, KF tanısını doğrulamak ve taşıyıcıları belirlemek için kullanılabilir.
💊 Kistik Fibrozis Tedavisi
Kistik fibrozis için kesin bir tedavi olmamasına rağmen, belirtileri hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.
- 💨 Akciğer Tedavileri:
- Mukusu inceltici ilaçlar (örneğin, dornaz alfa)
- Bronkodilatörler (hava yollarını genişleten ilaçlar)
- Antibiyotikler (akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için)
- Fizik tedavi (göğüs fizyoterapisi ile mukusun temizlenmesi)
- 🍎 Sindirim Sistemi Tedavileri:
- Pankreas enzimi takviyeleri (sindirim enzimlerinin yerine konması)
- Vitamin ve mineral takviyeleri (özellikle yağda çözünen vitaminler)
- Yüksek kalorili ve yağlı diyet
- 💪 Diğer Tedaviler:
- Düzenli egzersiz
- Beslenme danışmanlığı
- Psikolojik destek
Kistik fibrozisli bireylerin düzenli olarak doktor kontrolünde olması ve tedavi planına uyması önemlidir. Erken tanı ve uygun tedavi ile KF hastalarının yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.
