Mutasyon, canlıların genetik materyalinde (DNA veya RNA) meydana gelen kalıcı değişikliklere verilen addır. Bu değişimler, organizmanın genetik yapısını etkileyerek fiziksel özelliklerde, biyokimyasal süreçlerde veya davranışlarda farklılıklara yol açabilir. Mutasyonlar, evrimin temel motorlarından biri olarak kabul edilir.
Mutasyonlar doğal süreçlerle veya çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkabilir. DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, kimyasal maddeler, radyasyon (UV, X-ışınları gibi) ve bazı virüsler mutasyonlara neden olan başlıca etkenlerdir.
Kromozom sayısında değişiklikler (örneğin Down sendromunda olduğu gibi ekstra bir kromozomun bulunması).
Mutasyonlar her zaman hastalık veya olumsuzluk anlamına gelmez:
Mutasyonlar, genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır. Doğal seçilim, bu çeşitlilik içinden çevreye en uyumlu olanları seçerek evrim sürecini yönlendirir. Yeni türlerin ortaya çıkmasında, adaptasyonlarda ve biyolojik çeşitliliğin oluşmasında mutasyonlar kritik öneme sahiptir.
Kanser gibi birçok hastalık, somatik hücrelerdeki mutasyonların birikmesi sonucu ortaya çıkar. Kalıtsal hastalıklar ise üreme hücrelerindeki (germ hücre) mutasyonlardan kaynaklanır. Modern tıp, gen tedavisi ve hedefe yönelik terapilerle mutasyonların neden olduğu bazı hastalıklarla mücadele etmektedir.
Mutasyon, genetik bilginin değişmesi olarak tanımlanabilecek temel bir biyolojik olgudur. Hem yıkıcı hem de yapıcı sonuçları olabilen bu değişimler, yaşamın çeşitliliğinin ve sürekliliğinin arkasındaki itici güçlerden biridir. Mutasyonları anlamak, sadece hastalıkların mekanizmalarını çözmek için değil, aynı zamanda tüm canlılığın kökenlerini ve geleceğini kavramak için de anahtardır.
