İnsan Genom Projesi'nin tamamlanması, nadir genetik hastalıkların teşhisinde devrim yaratmıştır. Proje öncesinde teşhisi yıllar alabilen hastalıklar, artık genom dizileme ile kısa sürede tanımlanabilmektedir.
Bu durumun hasta ve aileleri için en önemli katkısı aşağıdakilerden hangisidir?