Orak hücre anemisi (otozomal çekinik) taşıyıcısı olan iki bireyin evliliğinden doğacak üç çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı nedir?
A) 1/64Bu soruyu çözmek için genetik olasılık hesaplarını adım adım inceleyelim. Orak hücre anemisi, otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de çekinik geni alması gerektiği anlamına gelir.
Orak hücre anemisi için genleri şu şekilde temsil edelim:
A: Normal alel (baskın)
a: Orak hücre aleli (çekinik)
Buna göre, bireylerin genotipleri ve fenotipleri şunlardır:
AA: Normal, taşıyıcı değil
Aa: Taşıyıcı (hastalığı göstermez ama geni taşır)
aa: Hasta (orak hücre anemisi)
Soruda, her iki ebeveynin de "orak hücre anemisi taşıyıcısı" olduğu belirtilmiştir. Bu durumda, her iki ebeveynin de genotipi Aa'dır.
Ebeveynler Aa x Aa genotipine sahip olduğuna göre, Punnett karesi veya olasılık hesaplaması ile çocuklarının olası genotiplerini ve olasılıklarını bulabiliriz:
Ebeveyn 1 (Aa) gametleri: A ve a
Ebeveyn 2 (Aa) gametleri: A ve a
Çaprazlama sonucunda oluşabilecek genotipler ve olasılıkları şunlardır:
Alel A (Ebeveyn 1) + Alel A (Ebeveyn 2) = AA (Normal) - Olasılık: $rac{1}{4}$
Alel A (Ebeveyn 1) + Alel a (Ebeveyn 2) = Aa (Taşıyıcı) - Olasılık: $rac{1}{4}$
Alel a (Ebeveyn 1) + Alel A (Ebeveyn 2) = Aa (Taşıyıcı) - Olasılık: $rac{1}{4}$
Alel a (Ebeveyn 1) + Alel a (Ebeveyn 2) = aa (Hasta) - Olasılık: $rac{1}{4}$
Gördüğümüz gibi, bir çocuğun taşıyıcı (Aa) olma olasılığı $rac{1}{4} + rac{1}{4} = rac{2}{4} = rac{1}{2}$'dir.
Her bir çocuğun genotipi, diğer çocukların genotiplerinden bağımsız bir olaydır. Yani, birinci çocuğun taşıyıcı olması, ikinci veya üçüncü çocuğun taşıyıcı olma olasılığını etkilemez.
Üç bağımsız olayın birlikte gerçekleşme olasılığı, her bir olayın ayrı ayrı gerçekleşme olasılıklarının çarpımıdır.
1. çocuğun taşıyıcı olma olasılığı: $rac{1}{2}$
2. çocuğun taşıyıcı olma olasılığı: $rac{1}{2}$
3. çocuğun taşıyıcı olma olasılığı: $rac{1}{2}$
Bu durumda, üç çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı şu şekilde hesaplanır:
$rac{1}{2} \times rac{1}{2} \times rac{1}{2} = rac{1}{8}$
Bu nedenle, orak hücre anemisi taşıyıcısı olan iki bireyin evliliğinden doğacak üç çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı $rac{1}{8}$'dir.
Cevap D seçeneğidir.