Soru:
Bir gen mutasyonu sonucu, normalde UAC kodonu olan bir bölge UAG kodonuna dönüşmüştür. Bu mutasyonun protein sentezi ve sonuçta oluşan protein üzerindeki olası etkisi ne olur? Açıklayınız. (UAC: Tirozin, UAG: Stop kodonu)
Çözüm:
💡 Bir amino asit kodlayan kodonun, bir durdurma kodonuna dönüşmesi anlamına gelen bu mutasyona "nonsense mutasyon" denir.
- ➡️ 1. Adım (Mutasyonun Tanımı): UAC kodonu Tirozin amino asidini kodlar. UAG ise bir durdurma (stop) kodonudur (Amber).
- ➡️ 2. Adım (Sentez Sürecine Etkisi): Protein sentezi devam ederken ribozom, normalde Tirozin eklenmesi gereken yerde beklenmedik bir UAG stop kodonu ile karşılaşır.
- ➡️ 3. Adım (Sonuç): Ribozom, protein sentezini hemen o noktada durdurur. Sentez, gerçek ve normal stop kodonuna ulaşmadan çok önce sonlanır.
- ➡️ 4. Adım (Protein Üzerindeki Etki): Bu durum, kısalmış, işlevsiz ve genellikle kararsız bir proteinin üretilmesine yol açar. Çünkü proteinin geri kalan kısmı (mutasyondan sonraki kısım) hiç sentezlenemez.
✅ Sonuç: Bu bir nonsense (anlamsız) mutasyondur. Protein sentezi erken sonlanır, kısa ve işlevsiz bir protein üretilir.