Soru:
İnsanlarda orak hücre anemisi, otozomal resesif (çekinik) bir hastalıktır. "A" normal aleli, "a" ise hastalık alelini temsil etsin. Sağlıklı görünen iki taşıyıcı birey (Aa x Aa) evlendiğinde:
- a) Çocuklarının hasta (aa), taşıyıcı (Aa) veya sağlam (AA) olma olasılıkları nedir?
- b) Mendel yasaları, bu çiftin genetik danışmanlık alarak aile planlaması yapmasına nasıl katkı sağlar?
Çözüm:
💡 Bu soru, Mendel'in kurallarının insan sağlığı ve genetik danışmanlık alanındaki pratik uygulamasını göstermektedir.
- ➡️ 1. Adım: Ebeveyn Genotipleri: Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğu için genotipleri Aa'dır.
- ➡️ 2. Adım: Punnett Karesi:
- ➡️ 3. Adım: Olasılıkların Hesaplanması:
- Hasta (aa) olma olasılığı: \( \frac{1}{4} \) (%25)
- Taşıyıcı (Aa) olma olasılığı: \( \frac{2}{4} = \frac{1}{2} \) (%50)
- Sağlam (AA) olma olasılığı: \( \frac{1}{4} \) (%25)
- ➡️ 4. Adım: Genetik Danışmanlığa Katkısı: Mendel yasaları, bu çiftin her hamilelikte %25 oranında hasta bir çocuk sahibi olma riski olduğunu anlamasını sağlar. Bu bilimsel veri, çiftin bilinçli kararlar almasına (prenatal tanı gibi yöntemleri değerlendirmek, psikolojik olarak hazırlanmak) olanak tanıyarak ailelerin hayat kalitesini artırır.
✅ a) Hasta: 1/4, Taşıyıcı: 1/2, Sağlam: 1/4. b) Genetik riskin bilinmesi, ailelerin tıbbi ve psikolojik olarak hazırlıklı olmasını sağlar.
