Soru:
Bir ilaç firması, kalıtsal bir metabolizma hastalığı için gen tedavisi üzerine araştırma yapmaktadır. Bu hastalık, "k" çekinik aleli homozigot (kk) olduğunda ortaya çıkmaktadır. Normal (K) aleli baskındır. Toplumda heterozigot (Kk) taşıyıcı bireylerin sıklığını anlamak istiyorlar.
- a) Toplumdaki hastalık (kk) sıklığı %4 ise, k alel frekansı (q) ve K alel frekansı (p) nedir?
- b) Hardy-Weinberg prensibini (Mendel yasalarının populasyon genetiğine uyarlanmış hali) kullanarak, bu toplumdaki taşıyıcı (Kk) bireylerin sıklığını hesaplayınız.
Çözüm:
💡 Hardy-Weinberg Dengesi, Mendel kalıtımının büyük ölçekli insan populasyonlarına uygulanmasıdır ve tıbbi araştırmalara rehberlik eder.
- ➡️ 1. Adım: Hastalık Sıklığından Alel Frekansını Bulma: Hastalık sıklığı, homozigot resesif (kk) genotip sıklığına eşittir.
\( q^2 = 0.04 \) → \( q = \sqrt{0.04} = 0.2 \) (k alel frekansı).
- ➡️ 2. Adım: Diğer Alel Frekansını Bulma: p + q = 1 olduğundan,
\( p = 1 - q = 1 - 0.2 = 0.8 \) (K alel frekansı).
- ➡️ 3. Adım: Hardy-Weinberg Formülü ile Taşıyıcı Sıklığını Hesaplama: Hardy-Weinberg denklemi: \( p^2 + 2pq + q^2 = 1 \).
Taşıyıcı (Kk) bireylerin sıklığı \( 2pq \) ile verilir.
\( 2pq = 2 \times 0.8 \times 0.2 = 0.32 \)
- ➡️ 4. Adım: İlaç Firmasına Katkısı: Bu hesaplama, firmanın hedef populasyonun büyüklüğünü anlamasına yardımcı olur. Hasta bireylerin sıklığı sadece %4 iken, tedaviden dolaylı olarak faydalanabilecek taşıyıcıların oranı %32'dir. Bu, hastalığın genetik yayılımını anlamak, klinik deneyleri planlamak ve kaynak ayırmak için hayati bir veridir.
✅ a) k alel frekansı (q) = 0.2, K alel frekansı (p) = 0.8. b) Taşıyıcı birey sıklığı (2pq) = 0.32 veya %32'dir.
