Soru:
Aşağıdaki soy ağacında, taralı bireyler "Fenilketonüri" (çekinik bir hastalık) hastasıdır. III. kuşaktaki iki kuzen (Birey 6 ve Birey 7) evlenmek istiyor. Bu çiftin hasta bir çocuk (aa genotipli) sahibi olma olasılığı nedir? (I. kuşaktaki bireylerin taşıyıcı olmadığı varsayılacaktır.)
Soy Ağacı:
I. Kuşak: 1 (Erkek, hasta) - 2 (Kadın, normal)
II. Kuşak: 3 (Kadın, normal) - 4 (Erkek, normal) ve 5 (Kadın, normal)
III. Kuşak: 6 (Erkek, normal) [3 ve 4'ün oğlu], 7 (Kadın, normal) [5'in kızı]
Çözüm:
💡 Bu bir soy ağacı analizi sorusudur. Hastalık çekinik olduğu için hasta bireyler (aa), normal bireyler ise (AA veya Aa) olabilir.
- ➡️ Birinci adım: I. kuşaktaki Birey 1 hasta (aa) olduğuna göre, hastalık genini tüm çocuklarına (II. kuşak) aktarmak zorundadır. Bu nedenle Birey 3, Birey 4 ve Birey 5 kesinlikle taşıyıcıdır (Aa).
- ➡️ İkinci adım: III. kuşaktaki Birey 6'nın ebeveynleri: Annesi (Birey 3 = Aa), Babası (Birey 4 = Aa). Birey 6 hasta değil, yani genotipi AA veya Aa olabilir. Aa olma olasılığını bulalım. Aa x Aa çiftinden doğan sağlam çocukların (AA veya Aa) taşıyıcı olma olasılığı \( \frac{2}{3} \)'tür (Çünkü AA, Aa, Aa, aa'dan; sağlam olanlar AA, Aa, Aa'tır ve bunlardan ikisi taşıyıcıdır). Yani Birey 6'nın taşıyıcı (Aa) olma olasılığı = \( \frac{2}{3} \)**.
- ➡️ Üçüncü adım: III. kuşaktaki Birey 7'nin ebeveynleri: Annesi (Birey 5 = Aa), Babası (soy ağacında belirtilmemiş, toplumdan geldiği ve hastalık geni taşımadığı (AA) varsayılır). Bu durumda Aa x AA çiftinden doğan çocukların yarısı taşıyıcı (Aa) olur. Yani Birey 7'nin taşıyıcı (Aa) olma olasılığı = \( \frac{1}{2} \)**.
- ➡️ Dördüncü adım: Şimdi bu iki kuzenin (Birey 6 ve 7) hasta çocuk (aa) sahibi olma olasılığını hesaplayalım. Bu olayın gerçekleşmesi için:
1. Birey 6'nın taşıyıcı olması VE
2. Birey 7'nin taşıyıcı olması VE
3. İkisinin de taşıyıcı olduğu durumda hasta çocuk doğurması gerekir.
Olasılık = (2/3) x (1/2) x (1/4) = 2/24 = 1/12.
✅ Sonuç: Bu kuzen çiftin hasta bir çocuk sahibi olma olasılığı \( \frac{1}{12} \)**'dir. Bu, akraba olmayan ve ailede hastalık öyküsü bulunmayan bir çiftin riskinden (<1/10000) çok daha yüksektir.
