Taşıyıcı birey nedir

Kistik fibrozis (otozomal çekinik) hastalığının görülmediği bir ailede, çocuklarından biri hasta (cc) doğmuştur. Bu duruma göre ebeveynlerin genotipleri ne olmalıdır ve bu ebeveynler için ne söylenebilir? (C: normal alel, c: hasta alel)

💡 Ebeveynler hasta değilse (fenotipleri normal), ancak hasta (çekinik homozigot) bir çocukları varsa, her ikisi de hastalık genini taşıyor olmalıdır.

• ➡️ 1. Adım: Çocuğun Genotip Analizi: Çocuk hasta olduğu için genotipi cc'dir. Bu 'c' alellerinden biri anneden, diğeri babadan gelmiştir.
• ➡️ 2. Adım: Ebeveyn Genotip Çıkarımı: Ebeveynler hasta olmadıklarına göre (yani 'cc' olamazlar), ancak çocuğa 'c' alelini verebildiklerine göre genotipleri Cc (yani taşıyıcı) olmalıdır.
• ➡️ 3. Adım: Çaprazlama Kontrolü: Cc (Anne) x Cc (Baba) çaprazlamasında;
  • CC (Sağlıklı): 1/4
  • Cc (Taşıyıcı): 2/4
  • cc (Hasta): 1/4 olasılık oluşur.
  Bu, hasta bir çocuk (cc) olasılığının olduğunu gösterir ve durumla uyuşur.

✅ Sonuç: Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı bireydir (Cc). Bu durum, ailede hastalık görülmese bile taşıyıcı bireyler olabileceğini ve iki taşıyıcının evlenmesi durumunda hastalığın ortaya çıkabileceğini gösteren klasik bir örnektir.