Soru:
X kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir hastalık geni (h) ve bu genden 15 cM uzakta bir baskın (dominant) gen işaretleyici (M) taşıyan bir dişi birey (M h / m H), sağlıklı bir erkek bireyle (m H / Y) çaprazlanıyor. Bu çaprazlamadan hasta bir dişi bireyin doğma olasılığı nedir? (H: Sağlıklı alel, h: Hasta alel)
Çözüm:
💡 Bu soruda, X kromozomu üzerindeki bağlı genler ve krossing over etkisini inceleyeceğiz.
- ➡️ Adım 1: Anne M h / m H genotipindedir. Hasta bir dişi bireyin (genotip: h h) oluşabilmesi için, hem anneden hem de babadan h alelinin gelmesi gerekir. Baba (m H / Y) sadece H alelini verebileceğinden, hasta dişi oluşumu için gerekli iki h aleli de anneden gelmelidir.
- ➡️ Adım 2: Anne, homolog kromozomlarından birinde M h, diğerinde m H taşır. Krossing over OLMADAN annenin oluşturacağı gametler M h ve m H'dir. Bu gametlerden sadece M h gameti h aleli taşır.
- ➡️ Adım 3: Krossing over OLURSA (%15 olasılıkla), rekombinant M H ve m h gametleri oluşur. Bu gametlerden m h gameti h alelini taşır.
- ➡️ Adım 4: Hasta dişi (h h) için annenin h alelini taşıyan bir gamet (M h veya m h) vermesi ve babanın da Y kromozomu vererek dişi (X X) bireyin oluşmasını sağlaması gerekir. Babadan Y kromozomu gelme olasılığı %50'dir.
Annenin h taşıyan gamet oluşturma olasılığını hesaplayalım:
- Krossing over olmadan (%85): M h gameti (h taşır).
- Krossing over ile (%15): m h gameti (h taşır).
Toplamda annenin h taşıyan gamet oluşturma olasılığı: \( %85 + %15 = %100 \). Yani anne her zaman h alelini içeren bir gamet verir. Ancak, bu gametlerin yarısı (M h) krossing oversiz, yarısı (m h) krossing over ile oluşur. Önemli olan, bu gametin babadan gelen X kromozomu (H ile) değil de Y kromozomu ile birleşmesidir ki dişi birey oluşsun ve hasta olsun. Babadan Y kromozomu gelme olasılığı %50'dir.
- ➡️ Adım 5: Bu nedenle, hasta bir dişi bireyin oluşma olasılığı: (Annenin h taşıyan gamet verme olasılığı) x (Babanın Y kromozomu verme olasılığı) = \( 1 \times 0.5 = 0.5 \). Ancak bu mantık yanlıştır! Çünkü babadan gelen X kromozomu H taşır. Hasta bir dişi için anneden gelen X kromozomunun h, babadan gelen X kromozomunun da h olması gerekir, fakat baba sağlıklı olduğu için (H) bu imkansızdır. Burada bir çelişki var. Soruyu tekrar okuyalım: Baba (m H / Y). Yani baba sadece H alelini taşır. Bu durumda hiçbir dişi birey h h olamaz, çünkü bir X'i babadan gelir ve o da H'dir. Bu nedenle olasılık 0'dır. Sorunun amacı krossing over'in bu durumu değiştirip değiştirmediğini görmektir. Cevap değiştirmez, çünkü baba h alelini hiçbir şekilde veremez.
✅ Sonuç: Baba hasta geni (h) taşımadığı için, bu çaprazlamadan hasta bir dişi bireyin doğma olasılığı %0'dır. Krossing over bu sonucu değiştirmez.
