Soru: Aşağıdaki soy ağacında koyu renkli bireyler otozomal çekinik bir özelliği (hastalığı) fenotipinde göstermektedir. Bu özelliğin genleri 'a' ile gösterilmektedir. Soy ağacında numaralandırılmış bireylerin genotipleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi kesinlikle doğrudur?
I. Nesil: 1 (Erkek, boş), 2 (Dişi, boş)
II. Nesil: 3 (Erkek, boş), 4 (Dişi, koyu), 5 (Erkek, boş)
III. Nesil: 6 (Erkek, boş), 7 (Dişi, boş), 8 (Erkek, koyu)
Evlilikler: (1 ve 2) evli olup, 3, 4 ve 5 numaralı çocukları vardır. (3 ve 4) evli olup, 6 numaralı çocukları vardır. (5 ve 7) evli olup, 8 numaralı çocukları vardır.
A) 1 numaralı birey homozigot baskındır.
B) 3 numaralı birey heterozigottur.
C) 5 numaralı birey homozigot baskındır.
D) 7 numaralı birey heterozigottur.
Çözüm: Otozomal çekinik bir özellik (hastalık) için, koyu renkli bireylerin genotipi $aa$ olmalıdır. Boş renkli bireyler ise ya $AA$ ya da $Aa$ genotipine sahiptir.
Soy ağacını inceleyelim:
- 4 numaralı birey koyu renkli olduğuna göre genotipi $aa$'dır.
- 8 numaralı birey koyu renkli olduğuna göre genotipi $aa$'dır.
Şimdi diğer bireylerin genotiplerini çıkaralım:
- 4 numaralı birey ($aa$) 1 ve 2 numaralı bireylerin çocuğudur. Bu durumda 1 ve 2 numaralı bireylerin her ikisi de $a$ alelini taşımak zorundadır. Ancak kendileri koyu renkli (hasta) olmadıkları için genotipleri $Aa$ olmak zorundadır. Yani 1 ve 2 numaralı bireyler kesinlikle heterozigottur.
- 8 numaralı birey ($aa$) 5 ve 7 numaralı bireylerin çocuğudur. Bu durumda 5 ve 7 numaralı bireylerin her ikisi de $a$ alelini taşımak zorundadır. Kendileri koyu renkli (hasta) olmadıkları için genotipleri $Aa$ olmak zorundadır. Yani 5 ve 7 numaralı bireyler kesinlikle heterozigottur.
- 3 numaralı birey, 1 ve 2 numaralı bireylerin (her ikisi de $Aa$) çocuğudur ve kendisi koyu renkli değildir. Bu durumda genotipi $AA$ veya $Aa$ olabilir. Kesin değildir.
- 6 numaralı birey, 3 ($AA$ veya $Aa$) ve 4 ($aa$) numaralı bireylerin çocuğudur. Kendisi koyu renkli değildir. Annesinden kesinlikle $a$ alelini alacağı için genotipi $Aa$ olmak zorundadır.
Seçenekleri değerlendirelim:
A) 1 numaralı birey homozigot baskındır. (Yanlış, 1 numaralı birey $Aa$'dır.)
B) 3 numaralı birey heterozigottur. (Yanlış, 3 numaralı birey $AA$ veya $Aa$ olabilir, kesin değil.)
C) 5 numaralı birey homozigot baskındır. (Yanlış, 5 numaralı birey $Aa$'dır.)
D) 7 numaralı birey heterozigottur. (Doğru, 7 numaralı birey $Aa$'dır.)
