Genetik hastalıklar, DNA'mızda bulunan genlerdeki hatalardan (mutasyon) kaynaklanır. Bu hatalar, vücudumuzun düzgün çalışması için gerekli olan proteinlerin üretilememesine veya yanlış üretilmesine neden olur. Kalıtım şekilleri temel olarak ikiye ayrılır:
Akraba evlilikleri, genetik olarak birbirine daha yakın olan bireyler arasında gerçekleşir. Bu durumun genetik hastalıklarla olan kritik ilişkisi şu şekildedir:
Yakın akrabalar (kuzenler, amca çocukları vb.), aynı atalardan geldikleri için benzer gen yapısına sahiptirler. Eğer aile soyunda çekinik bir hastalığa neden olan bir gen varsa, bu genin her iki akrabada da bulunma olasılığı, akraba olmayan iki kişiye göre çok daha yüksektir.
Akraba evliliği yapan çiftlerin her ikisi de aynı çekinik hastalık geninin taşıyıcısı ise, çocuklarının hasta olma riski önemli ölçüde artar.
İki taşıyıcının çocuklarında hastalık görülme olasılığını basit bir Punnett karesi ile modelleyebiliriz. "A" sağlıklı geni, "a" ise hatalı çekinik geni temsil etsin:
Olasılıklar şöyledir:
Akraba olmayan iki kişide aynı nadir çekinik genin bulunma ihtimali çok düşük olduğundan, bu risk genel popülasyonda çok daha azdır.
Akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülme riski artan bazı çekinik genetik hastalıklar şunlardır:
Akraba evliliği, yeni bir genetik hastalık oluşturmaz. Sadece ailede zaten var olan ancak taşıyıcılık yoluyla gizlenmiş olan çekinik hastalık genlerinin bir araya gelme ve hastalık olarak ortaya çıkma riskini artırır. Bu nedenle, akraba evliliği yapmayı planlayan çiftlerin genetik danışmanlık almaları ve gerekirse prenatal (doğum öncesi) tanı testleri yaptırmaları önerilir.
