Bir birey, otozomal çekinik bir hastalık genini heterozigot olarak taşımaktadır. Bu birey, homozigot normal bir bireyle evlenirse, çocuklarının hasta olma olasılığı nedir?
A) %0
B) %25
C) %50
D) %75
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruyu çözmek için genetik prensiplerini adım adım inceleyelim. Unutmayın, genetik problemlerini çözerken her zaman önce verilen bilgileri dikkatlice analiz etmek çok önemlidir.
- Hastalığın Kalıtım Şekli: Soru, hastalığın otozomal çekinik olduğunu belirtiyor. Bu ne anlama gelir? Otozomal çekinik bir hastalıkta, hastalığın ortaya çıkması için bireyin hastalığa neden olan genin iki kopyasını da (yani homozigot çekinik genotipe sahip olması) taşıması gerekir. Genellikle büyük harf dominant (sağlıklı) geni, küçük harf ise çekinik (hastalık) geni temsil eder. Diyelim ki sağlıklı gen $A$ olsun, hastalık geni ise $a$ olsun. O zaman hasta bireyin genotipi $aa$ olacaktır. $AA$ ve $Aa$ genotipli bireyler sağlıklı olacaktır, ancak $Aa$ genotipli bireyler hastalığı taşıyıcıdır.
- Birinci Bireyin Genotipi: Soru, "Bir birey, otozomal çekinik bir hastalık genini heterozigot olarak taşımaktadır" diyor. Heterozigot demek, bireyin genin iki farklı kopyasına sahip olması demektir. Yani bu bireyin genotipi $Aa$'dır. Bu birey sağlıklı görünür ama hastalık genini taşır (taşıyıcıdır).
- İkinci Bireyin Genotipi: Soru, bu bireyin "homozigot normal bir bireyle evlenirse" diyor. Homozigot demek, bireyin genin iki aynı kopyasına sahip olması demektir. Normal demek ise hastalığı taşımaması ve hasta olmaması demektir. Dolayısıyla, bu bireyin genotipi $AA$'dır. Bu birey tamamen sağlıklıdır ve hastalık genini taşımaz.
- Ebeveynlerin Gametleri (Üreme Hücreleri):
- $Aa$ genotipli birey, üreme hücrelerine (gametlerine) ya $A$ genini ya da $a$ genini aktarabilir.
- $AA$ genotipli birey ise üreme hücrelerine sadece $A$ genini aktarabilir.
- Çocukların Olası Genotipleri (Punnett Karesi veya Çaprazlama): Şimdi bu iki ebeveynin çocuklarının genotiplerini belirleyelim:
- Birinci ebeveynden $A$ geni, ikinci ebeveynden $A$ geni gelirse: Çocuk $AA$ genotipli olur.
- Birinci ebeveynden $a$ geni, ikinci ebeveynden $A$ geni gelirse: Çocuk $Aa$ genotipli olur.
- Çocukların Hasta Olma Olasılığı: Çocukların olası genotipleri $AA$ ve $Aa$'dır. Hatırlayalım, otozomal çekinik bir hastalıkta hasta olmak için genotipin $aa$ olması gerekiyordu. Gördüğümüz gibi, bu çaprazlamadan $aa$ genotipli bir çocuk oluşma ihtimali yoktur. $AA$ genotipli çocuklar tamamen sağlıklı, $Aa$ genotipli çocuklar ise taşıyıcı ama sağlıklı olacaktır.
Bu durumda, çocuklarının hasta olma olasılığı %0'dır.
Cevap A seçeneğidir.
