Taşıyıcı birey nedir Test 2

Bir ailede, fenilketonüri (otozomal çekinik) hastalığı görülmektedir. Sağlıklı bir kız çocuğu, taşıyıcı olmayan bir erkekle evleniyor. Bu çiftin çocuklarının hasta olma olasılığı nedir?

A) %0
B) %25
C) %50
D) %100

Sevgili öğrenciler,

Bu genetik problemi adım adım çözerek fenilketonüri hastalığının kalıtımını ve olasılık hesaplamalarını birlikte inceleyelim. Unutmayın, genetik problemlerini çözerken her bireyin genotipini doğru belirlemek çok önemlidir.

• 1. Hastalığın Kalıtım Şeklini Anlayalım:

  Fenilketonüri (PKU) hastalığı otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de hastalığa neden olan çekinik geni alması gerektiği anlamına gelir.

  Genleri sembolize edelim:

  $P$: Sağlıklı (normal) geni temsil eden baskın alel.

  $p$: Fenilketonüri hastalığına neden olan çekinik alel.

  Bireylerin genotipleri ve fenotipleri (dış görünüşleri/sağlık durumları) şöyle olacaktır:

  $PP$: Sağlıklı, taşıyıcı değil.

  $Pp$: Sağlıklı, ancak hastalığın genini taşıyor (taşıyıcı).

  $pp$: Fenilketonüri hastası.

• 2. Erkek Bireyin Genotipini Belirleyelim:

  Soruda erkek bireyin "taşıyıcı olmayan bir erkek" olduğu açıkça belirtilmiştir.

  Bu durumda, erkek bireyin genotipi kesinlikle $PP$'dir. Yani, kendisi sağlıklı ve hastalığın çekinik genini taşımıyor.

• 3. Kız Bireyin Genotipini Değerlendirelim:

  Kız çocuğu "sağlıklı" olarak belirtilmiştir. Bu durumda, genotipi $PP$ veya $Pp$ olabilir. $pp$ olamaz, çünkü hasta değildir.

  Ailesinde fenilketonüri hastalığı görülmesi, kız çocuğunun taşıyıcı ($Pp$) olma ihtimalini akla getirebilir. Ancak, bu bilgi, çocuğun hasta olma olasılığını hesaplarken kritik bir fark yaratmayacaktır. Neden mi? Bir sonraki adımda görelim.

• 4. Çiftin Çocuklarının Hasta Olma Olasılığını Hesaplayalım:

  Bir çocuğun fenilketonüri hastası ($pp$) olabilmesi için, hem anneden hem de babadan $p$ çekinik genini alması gerekir.

  Erkek bireyin genotipi $PP$'dir. Bu durumda erkek birey, çocuklarına sadece $P$ genini aktarabilir. Asla $p$ genini aktaramaz.

  Kız bireyin genotipi $PP$ veya $Pp$ olsa bile, erkek bireyden $p$ geni gelmediği için, çocukların $pp$ genotipine sahip olma ihtimali yoktur.

  İki olası senaryoyu inceleyelim:

  Senaryo 1: Kız birey sağlıklı ve taşıyıcı değil ($PP$) ise:

  Çaprazlama: Anne ($PP$) x Baba ($PP$)

  Olası çocuk genotipleri: Tüm çocuklar $PP$ olacaktır.

  Hasta çocuk ($pp$) olma olasılığı: %0

  Senaryo 2: Kız birey sağlıklı ama taşıyıcı ($Pp$) ise:

  Çaprazlama: Anne ($Pp$) x Baba ($PP$)

  Olası çocuk genotipleri: $PP$ ve $Pp$ genotipli çocuklar oluşur. (Yani %50 sağlıklı, taşıyıcı değil; %50 sağlıklı, taşıyıcı.)

  Hasta çocuk ($pp$) olma olasılığı: %0

  Her iki senaryoda da, erkek bireyin taşıyıcı olmaması ($PP$ genotipine sahip olması) nedeniyle, çocukların hasta ($pp$) olma olasılığı sıfırdır.

Bu nedenle, çiftin çocuklarının hasta olma olasılığı %0'dır.

Cevap A seçeneğidir.