Orak hücreli anemi, $Hb^S$ geni ile kalıtılır. $Hb^A Hb^S$ genotipli taşıyıcı bireyler normal görünürken, $Hb^S Hb^S$ genotipli bireyler hastadır.
Akraba evliliklerinde bu hastalığın görülme riskinin artmasının nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) $Hb^S$ geninin mutasyona uğrama olasılığının artması
B) Taşıyıcı bireylerin birbirleriyle evlenme olasılığının artması
C) $Hb^A$ geninin kaybolması
D) Gen ifadesinin değişmesi
Orak hücreli anemi gibi kalıtsal hastalıkların akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü adım adım inceleyelim:
- Orak Hücreli Anemi Nedir?
Bu hastalık, $Hb^S$ geni ile kalıtılan çekinik (resesif) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de $Hb^S$ genini alması, yani $Hb^S Hb^S$ genotipine sahip olması gerekir. $Hb^A Hb^S$ genotipli bireyler ise taşıyıcıdır; kendileri hasta olmasalar da hastalığa neden olan $Hb^S$ genini taşırlar ve çocuklarına aktarabilirler.
- Akraba Evliliği ve Genetik İlişki:
Akraba evliliği, kan bağı olan bireylerin (örneğin kuzenlerin) evlenmesidir. Akraba olan bireylerin ortak bir atadan gelmeleri nedeniyle, genlerinin önemli bir kısmını paylaşma olasılıkları, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir.
- Risk Artışının Temel Nedeni:
Eğer ortak bir ata, orak hücreli anemiye neden olan $Hb^S$ genini taşıyorsa (yani $Hb^A Hb^S$ genotipine sahipse), bu atanın çocukları ve torunları da bu geni taşıma olasılığına sahip olacaktır. Akraba evliliklerinde, her iki eşin de bu ortak atadan gelen aynı $Hb^S$ genini taşıyıcı olarak ($Hb^A Hb^S$) almış olma ihtimali, akraba olmayan eşlere göre çok daha fazladır.
- Taşıyıcı Bireylerin Birleşmesi:
Hastalığın ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de taşıyıcı ($Hb^A Hb^S$) olması ve her ikisinin de çocuklarına $Hb^S$ genini aktarması gerekir. Akraba evliliklerinde, her iki eşin de aynı çekinik hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı arttığı için, çocuklarının hasta ($Hb^S Hb^S$) olma riski de önemli ölçüde artar.
- A) $Hb^S$ geninin mutasyona uğrama olasılığının artması: Akraba evliliği, genlerin mutasyona uğrama sıklığını artırmaz. Mutasyonlar genellikle rastgele olaylardır ve akrabalık derecesiyle doğrudan ilişkili değildir.
- B) Taşıyıcı bireylerin birbirleriyle evlenme olasılığının artması: Bu seçenek doğru nedeni açıklamaktadır. Akraba olan bireylerin, ortak atalarından gelen aynı çekinik hastalığa neden olan geni taşıyıcı olarak alma olasılıkları daha yüksektir. Bu durum, iki taşıyıcı bireyin evlenme ve dolayısıyla hasta çocuk sahibi olma olasılığını artırır.
- C) $Hb^A$ geninin kaybolması: Akraba evliliği, baskın bir genin (normal geni temsil eden $Hb^A$) popülasyondan kaybolmasına neden olmaz. Genlerin kaybolması veya yayılması farklı genetik mekanizmalarla ilgilidir.
- D) Gen ifadesinin değişmesi: Akraba evliliği, genlerin ifade edilme (çalışma) biçimini doğrudan değiştirmez. Buradaki sorun, genlerin kalıtım şekli ve bireylerdeki dağılımıdır, genlerin nasıl ifade edildiği değildir.
Bu nedenle, akraba evliliklerinde orak hücreli anemi gibi çekinik kalıtılan hastalıkların görülme riskinin artmasının temel nedeni, taşıyıcı bireylerin birbirleriyle evlenme olasılığının artmasıdır.
Cevap B seçeneğidir.
