Kalıtsal bir hastalık taşıyan bir ailede, bu hastalığın X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşındığı bilinmektedir. Buna göre aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) Hastalık genellikle erkeklerde görülür
B) Taşıyıcı anneler hastalığı oğullarına geçirebilir
C) Hasta bir baba hastalığı kızlarına geçiremez
D) Hasta bir kadının tüm oğulları hasta olur
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruda, X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan kalıtsal bir hastalığın özelliklerini inceleyeceğiz. Bu tür hastalıkların kalıtım şeklini anlamak için öncelikle bazı temel bilgileri hatırlayalım:
- İnsanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlar iki X kromozomuna ($XX$), erkekler ise bir X ve bir Y kromozomuna ($XY$) sahiptir.
- Hastalık X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşındığı için, hastalığa neden olan aleli '$X^h$' (küçük 'h' hastalığı temsil eder), sağlıklı aleli ise '$X^H$' (büyük 'H' sağlığı temsil eder) ile gösterelim.
- Çekinik bir hastalık olduğu için, hastalığın ortaya çıkması için bireyin iki çekinik aleli taşıması ($X^h X^h$) veya erkeklerde tek X kromozomunda çekinik aleli taşıması ($X^h Y$) gerekir.
Şimdi seçenekleri tek tek inceleyelim:
- A) Hastalık genellikle erkeklerde görülür
- Erkeklerin sadece bir X kromozomu vardır. Eğer bu X kromozomu hastalığa neden olan çekinik aleli ($X^h$) taşıyorsa ($X^h Y$), erkek hasta olur.
- Kadınların ise iki X kromozomu vardır. Hastalanmaları için her iki X kromozomunun da çekinik aleli taşıması ($X^h X^h$) gerekir. Eğer bir $X^H$ ve bir $X^h$ taşırsa ($X^H X^h$), sağlıklı taşıyıcı olur ve hastalığı göstermez.
- Bu durum, erkeklerin hastalığa yakalanma olasılığının kadınlara göre çok daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bu ifade doğrudur.
- B) Taşıyıcı anneler hastalığı oğullarına geçirebilir
- Taşıyıcı bir annenin genotipi $X^H X^h$'dir. Bu anne sağlıklı görünür ancak hastalık alelini taşır.
- Oğullarına X kromozomunu annelerinden, Y kromozomunu ise babalarından alırlar.
- Eğer taşıyıcı anne, oğluna $X^h$ alelini içeren X kromozomunu verirse, oğlu $X^h Y$ genotipine sahip olacak ve hasta olacaktır.
- Bu ifade doğrudur.
- C) Hasta bir baba hastalığı kızlarına geçiremez
- Hasta bir babanın genotipi $X^h Y$'dir.
- Babalar, kız çocuklarına her zaman X kromozomunu, erkek çocuklarına ise Y kromozomunu aktarır.
- Dolayısıyla, hasta bir baba ($X^h Y$), tüm kız çocuklarına $X^h$ alelini içeren X kromozomunu aktarır.
- Bu durumda, kız çocukları babalarından $X^h$ alelini alacakları için en azından taşıyıcı ($X^H X^h$) olurlar. Eğer annelerinden de $X^h$ alelini alırlarsa ($X^h X^h$), hasta olurlar.
- Yani, hasta bir baba hastalığın alelini kesinlikle kızlarına geçirir ve onları en azından taşıyıcı yapar. Hatta annenin durumuna göre kızları hasta bile olabilir. Bu nedenle, "hastalığı kızlarına geçiremez" ifadesi yanlıştır.
- D) Hasta bir kadının tüm oğulları hasta olur
- Hasta bir kadının genotipi $X^h X^h$'dir.
- Bu kadın, sahip olduğu her iki X kromozomunda da hastalık alelini taşır.
- Oğullarına her zaman X kromozomunu aktaracağı için, tüm oğullarına $X^h$ alelini içeren X kromozomunu verecektir.
- Böylece, tüm oğulları $X^h Y$ genotipine sahip olacak ve hasta olacaklardır.
- Bu ifade doğrudur.
Yukarıdaki analizlere göre, yanlış olan ifade C seçeneğidir.
Cevap C seçeneğidir.
