Bir toplumda akraba evlilikleri yaygınlaştığında, orak hücreli anemi gibi kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı artar.
Bu durumun temel genetik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gen havuzunda dominant genlerin artması
B) Heterozigot genotip sıklığının azalması
C) Homozigot resesif genotip sıklığının artması
D) Mutasyon oranlarının hızlanması
Sevgili öğrenciler, bu soru kalıtsal hastalıkların genetik temelleri ve akraba evliliklerinin bu hastalıklar üzerindeki etkisini anlamamızı istiyor. Adım adım inceleyelim:
- Kalıtsal Hastalıkların Genetik Temeli: Orak hücreli anemi gibi birçok kalıtsal hastalık, çekinik (resesif) genlerle taşınır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin hem annesinden hem de babasından bu çekinik genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Yani, bireyin genotipinin homozigot resesif ($aa$) olması gerekir.
- Taşıyıcı Olmak: Eğer bir birey, hastalığa neden olan çekinik genin sadece bir kopyasını taşırsa (örneğin $Aa$ genotipi), kendisi hasta olmaz ancak bu geni çocuklarına aktarabilir. Bu kişilere "taşıyıcı" denir. Toplumda bu taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklı görünürler ve hastalığın yaygınlaşmasında önemli bir rol oynarlar.
- Akraba Evlilikleri ve Gen Paylaşımı: Akraba olan bireyler, ortak atalardan geldikleri için genlerinin önemli bir kısmını paylaşırlar. Bu durum, akraba olmayan bireylere göre, aynı nadir çekinik geni taşıma olasılıklarının daha yüksek olduğu anlamına gelir.
- Hastalık Riskinin Artması: Akraba evliliklerinde, her iki ebeveynin de aynı çekinik hastalığın taşıyıcısı olma ihtimali artar. Eğer iki taşıyıcı ebeveyn ($Aa \times Aa$) çocuk sahibi olursa, her bir çocuk için %25 ihtimalle hastalığı taşıyan iki çekinik geni ($aa$) miras alarak hasta olma riski bulunur.
- Sonuç: Akraba evlilikleri, toplumda nadir bulunan çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırır. Bu da, homozigot resesif genotipe sahip bireylerin (yani hasta bireylerin) sıklığının artmasına yol açar.
Şimdi seçenekleri değerlendirelim:
- A) Gen havuzunda dominant genlerin artması: Kalıtsal hastalıklar genellikle çekinik genlerle ilişkilidir. Dominant genlerin artması bu durumu açıklamaz.
- B) Heterozigot genotip sıklığının azalması: Akraba evlilikleri genel olarak heterozigotluk oranını azaltırken, homozigotluk oranını artırır. Ancak hastalığın doğrudan nedeni, homozigot resesif genotipin artmasıdır. Bu seçenek dolaylı bir etkiyi belirtir, ancak C seçeneği daha doğrudan ve spesifiktir.
- C) Homozigot resesif genotip sıklığının artması: Akraba evlilikleri, taşıyıcı ebeveynlerin bir araya gelme olasılığını artırarak, çocuklarda hastalığa neden olan iki çekinik genin ($aa$) bir araya gelme sıklığını doğrudan artırır. Bu da hastalığın görülme sıklığını yükseltir. Bu, durumun temel genetik nedenidir.
- D) Mutasyon oranlarının hızlanması: Akraba evlilikleri mutasyon oranlarını hızlandırmaz. Mutasyonlar genetik materyaldeki rastgele değişikliklerdir ve akraba evliliği ile doğrudan bir ilişkisi yoktur.
Bu nedenle, akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların artmasının temel nedeni, homozigot resesif genotipe sahip bireylerin sıklığının artmasıdır.
Cevap C seçeneğidir.
