Kistik fibrozis, akraba evliliklerinde sık görülen otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu hastalığın görülme sıklığı genel popülasyonda 1/2500 iken, akraba evliliği yapan ailelerde 1/640'tır.
Bu artışın temel genetik açıklaması aşağıdakilerden hangisidir?