Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hastalıklar

Bir çiftin fenilketonüri (PKU) hastalığına sahip çocukları olmaması için taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek istiyorlar. Fenilketonüri, çekinik bir genle (p aleli) taşınan bir metabolizma hastalığıdır. Normal alel P'dir. Bu çift, kuzen çocuklarıdır (akraba evliliği). Eğer her ikisi de taşıyıcı (Pp genotipinde) ise, bir çocuklarının hasta (pp) olma olasılığı nedir?

💡 Bu bir olasılık sorusudur. Çekinik hastalıklar için taşıyıcı ebeveynlerin hasta çocuk sahibi olma ihtimalini bulmamız isteniyor.

• ➡️ İlk adım, ebeveynlerin genotiplerini belirlemektir. Soruda her iki ebeveynin de taşıyıcı (Pp) olduğu verilmiştir.
• ➡️ İkinci adım, bir Punnett karesi oluşturmaktır. Ebeveynlerin her biri P veya p alelini %50 ihtimalle aktarabilir.
• ➡️ Punnett karesi sonuçları: PP (%25), Pp (%50), pp (%25).
• ➡️ pp genotipi, fenilketonüri hastalığını ifade eder.

✅ Sonuç: Bir çocuğun hasta olma olasılığı %25 veya 1/4'tür.