Soru:
Akraba evliliği yapmış bir ailede, aşağıdaki otozomal çekinik hastalıklardan hangisinin görülme olasılığı en fazla artar? Nedenini açıklayınız.
- A) Orak hücreli anemi (Toplumda taşıyıcı sıklığı yüksek)
- B) Tay-Sachs hastalığı (Belirli bir etnik grupta nadiren görülür)
- C) Kistik fibrozis (Nadir görülen bir hastalık)
Çözüm:
💡 Bu soru, bir hastalığın toplumdaki taşıyıcı sıklığı ile akraba evliliği riski arasındaki ilişkiyi sorguluyor.
- ➡️ İlk adım, akraba evliliğinin risk artışını hangi durumlarda en belirgin hale getirdiğini düşünmektir. Akraba evliliği, toplumda nadir görülen çekinik alellerin bir araya gelme şansını dramatik bir şekilde artırır.
- ➡️ İkinci adım, seçenekleri incelemektir:
- A) Orak hücreli anemi: Taşıyıcı sıklığı yüksek olduğu için, akraba olmayan bireyler arasında da bu alellerin birleşme olasılığı nispeten yüksektir. Dolayısıyla akrabalığın ek riski çok fazla değildir.
- B) Tay-Sachs hastalığı: Belirli bir etnik grupta nadiren görülür. Bu, taşıyıcı sıklığının genel olarak çok düşük olduğu anlamına gelir. Akraba evliliği, bu çok nadir alelin aynı aile içinde bulunup birleşme olasılığını çok büyük oranda artırır.
- C) Kistik fibrozis: Nadirdir, ancak Tay-Sachs kadar aşırı nadir olmayabilir ve belirli bir etnik gruba sıkışmış değildir.
- ➡️ En büyük göreli risk artışı, alel ne kadar nadirse o kadar belirgin olur.
✅ Sonuç: Doğru cevap B) Tay-Sachs hastalığı'dır. Çünkü taşıyıcı sıklığı çok düşük olan bir hastalıkta, akraba evliliği, hasta bireyin doğma olasılığını akraba olmayan evliliklere kıyasla yüzlerce kat artırabilir.
