Soru:
Kistik fibrozis, otozomal çekinik bir hastalıktır. Genel popülasyonda taşıyıcı sıklığı 1/25'tir. Kuzen evliliği (1. derece kuzen) yapan bir çiftin, her ikisinin de bu hastalık için taşıyıcı olma olasılığı nedir? (İpucu: Akraba olmayan bir çiftte bu olasılık (1/25) x (1/25) = 1/625'tir. Kuzenler arasında genetik benzerlik 1/8'dir.)
Çözüm:
💡 Bu soru, akrabalık derecesinin taşıyıcılık olasılığını nasıl etkilediğini sayısal olarak göstermektedir.
- ➡️ İlk adım, verilen bilgileri anlamaktır. Genel popülasyonda rastgele bir bireyin taşıyıcı olma olasılığı \( \frac{1}{25} \)'tir.
- ➡️ İkinci adım, kuzenler arasındaki genetik benzerliği dikkate almaktır. İpucunda, kuzenlerin genlerinin \( \frac{1}{8} \) oranında ortak olduğu belirtilmiştir.
- ➡️ Üçüncü adım, olasılığı hesaplamaktır. Bir kişi taşıyıcı ise (\( \frac{1}{25} \) olasılıkla), kuzeninin de aynı nadir aleli taşıma olasılığı iki yoldan gelir:
- Ortak atalardan kalıtım: Olasılık = \( \frac{1}{8} \)
- Rastgele kalıtım: Olasılık = \( \frac{1}{25} \times \frac{7}{8} \) (Ortak olmayan kısımdan)
- ➡️ Toplam olasılık: \( \frac{1}{8} + (\frac{1}{25} \times \frac{7}{8}) = \frac{1}{8} + \frac{7}{200} = \frac{25}{200} + \frac{7}{200} = \frac{32}{200} = \frac{4}{25} \). Yani bir kuzen taşıyıcı ise, diğer kuzenin taşıyıcı olma olasılığı \( \frac{4}{25} \)'tir.
- ➡️ Her ikisinin de taşıyıcı olma olasılığı ise: \( \frac{1}{25} \times \frac{4}{25} = \frac{4}{625} \).
✅ Sonuç: Kuzen evliliği yapan bir çiftin her ikisinin de kistik fibrozis taşıyıcısı olma olasılığı \( \frac{4}{625} \))'tir. Bu, akraba olmayan bir çiftin olasılığından (1/625) 4 kat daha fazladır.
