🧬 Kalıtsal Hastalık Nedir?
Kalıtsal hastalık, anne ve babadan çocuklara genler yoluyla aktarılan hastalıklara verilen isimdir. Bu hastalıklar, aileden gelen ve doğuştan itibaren vücudumuzda bulunan genetik bilgideki bazı farklılıklar veya hatalar sonucu ortaya çıkar.
📌 Genler ve Kalıtım
Vücudumuzun yapı taşı olan hücrelerimizin çekirdeğinde kromozomlar bulunur. Kromozomlar üzerinde ise genler yer alır. Genler, göz rengimizden boy uzunluğumuza kadar birçok özelliğimizi belirleyen kalıtım birimleridir.
Kalıtsal hastalıklar, bu genlerde meydana gelen ve genellikle nesilden nesile aktarılabilen değişiklikler (mutasyonlar) sonucu oluşur.
🎯 Kalıtsal Hastalıkların Özellikleri
- ✅ Aileden Gelir: Anne, baba veya diğer yakın akrabalarda görülebilir.
- ✅ Doğuştan Olabilir: Bazıları doğumda belliyken, bazıları ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir.
- ✅ Genlerle Taşınır: Hastalığa neden olan gen, üreme hücreleri (yumurta ve sperm) aracılığıyla çocuğa geçer.
👨👩👧👦 Kalıtsal Hastalıklara Örnekler
- 🩸 Orak Hücreli Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alması ve oksijen taşıma kapasitesinin azalmasıdır.
- 🌀 Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliği sonucu oluşan, kanamanın durmaması hastalığıdır.
- 👁️ Renk Körlüğü: Bazı renkleri ayırt etmede zorluk yaşanmasıdır.
- 🦴 Down Sendromu: 21. kromozomun bir fazla olması (trizomi 21) durumudur.
💡 Nasıl Aktarılır?
Kalıtsal hastalıkların aktarım şekli farklılık gösterebilir:
- Çekinik Genlerle: Hem anneden hem de babadan aynı çekinik hastalık geni gelirse çocukta hastalık ortaya çıkar. (Örn: Orak Hücreli Anemi)
- Baskın Genlerle: Sadece bir ebeveynden gelen baskın hastalık geni bile çocukta hastalığın görülmesi için yeterli olabilir.
- Cinsiyet Kromozomlarıyla (X'e Bağlı): Genellikle X kromozomu üzerindeki genlerle taşınır. Bu nedenle hemofili ve renk körlüğü gibi hastalıklar erkeklerde daha sık görülür.
🛡️ Önemli Bir Not
Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir. Yani hasta bir kişiyle aynı ortamda bulunmak, tokalaşmak veya konuşmakla bu hastalıklar size geçmez. Bu hastalıklar sadece genetik yolla nesilden nesile aktarılır.
