Akraba evliliği nedir Test 2

Fenilketonüri otozomal resesif kalıtılan bir metabolizma hastalığıdır. Taşıyıcı olan iki kuzenin evliliğinden doğacak çocuğun hasta olma olasılığı nedir?

A) 1/2
B) 1/4
C) 1/8
D) 1/16

Merhaba sevgili öğrenciler!

Bugün Fenilketonüri (PKU) hastalığının kalıtım şeklini ve taşıyıcı ebeveynlerden doğacak çocukların hasta olma olasılığını adım adım inceleyeceğiz. Bu tür soruları çözerken dikkatli olmak ve her adımı doğru bir şekilde takip etmek çok önemlidir. Haydi başlayalım!

• Adım 1: Hastalığın kalıtım şeklini ve genotipleri belirleyelim.

  Soruda Fenilketonüri'nin "otozomal resesif" kalıtılan bir hastalık olduğu belirtiliyor. Bu ne anlama geliyor?

  • "Otozomal" demek, hastalığa neden olan genin eşey kromozomları (X ve Y) üzerinde değil, diğer kromozomlar (otozomlar) üzerinde bulunduğu anlamına gelir. Yani cinsiyetten bağımsız bir kalıtımdır.
  • "Resesif" demek ise, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki aleli de hasta genini taşımak zorunda olmasıdır. Sağlıklı alel (baskın) varken hastalık belirtisi görülmez.

  Şimdi genleri ve genotipleri belirleyelim:

  • Hastalığa neden olan resesif aleli 'a' ile, sağlıklı ve baskın aleli ise 'A' ile gösterelim.
  • Olası genotipler ve fenotipleri (dış görünüşleri/durumları):
    • AA: Sağlıklı birey (Hastalık geni taşımıyor).
    • Aa: Taşıyıcı birey (Hastalık genini taşıyor ama kendisi hasta değil, çünkü 'A' aleli baskın).
    • aa: Hasta birey (Hastalığın ortaya çıkması için iki resesif alelin de bulunması gerekir).
• Adım 2: Ebeveynlerin genotiplerini belirleyelim.

  Soruda "Taşıyıcı olan iki kuzenin evliliğinden" bahsediliyor. Bu bilgi bize ebeveynlerin genotiplerini doğrudan verir:

  • Ebeveyn 1 (Kuzen 1): Taşıyıcı olduğu için genotipi Aa'dır.
  • Ebeveyn 2 (Kuzen 2): Taşıyıcı olduğu için genotipi Aa'dır.
• Adım 3: Ebeveynlerin oluşturabileceği gametleri (üreme hücrelerini) belirleyelim.

  Her ebeveyn, sahip olduğu iki alelden birini çocuğuna aktarır. Genotipi Aa olan bir birey, $1/2$ olasılıkla 'A' alelini, $1/2$ olasılıkla da 'a' alelini taşıyan gametler oluşturur.

  • Ebeveyn 1 (Aa): Gametleri A (olasılık $1/2$) ve a (olasılık $1/2$).
  • Ebeveyn 2 (Aa): Gametleri A (olasılık $1/2$) ve a (olasılık $1/2$).
• Adım 4: Olası çocuk genotiplerini ve fenotiplerini belirleyelim.

  Şimdi ebeveynlerden gelen gametlerin birleşmesiyle oluşabilecek çocuk genotiplerini ve bunların olasılıklarını hesaplayalım. Bunun için Punnett karesi kullanabiliriz:

  	Ebeveyn 2 Gametleri (A)	Ebeveyn 2 Gametleri (a)
  Ebeveyn 1 Gametleri (A)	AA	Aa
  Ebeveyn 1 Gametleri (a)	Aa	aa

  Bu kareye göre, oluşabilecek genotipler ve olasılıkları şunlardır:

  • AA: $1/4$ olasılıkla (Sağlıklı)
  • Aa: $2/4$ olasılıkla (Taşıyıcı, sağlıklı)
  • aa: $1/4$ olasılıkla (Hasta)
• Adım 5: Çocuğun hasta olma olasılığını belirleyelim.

  Çocuğun hasta olması için genotipinin aa olması gerekmektedir. Yukarıdaki hesaplamalarımıza göre, aa genotipine sahip bir çocuğun doğma olasılığı $1/4$'tür.

Bu durumda, taşıyıcı olan iki kuzenin evliliğinden doğacak çocuğun hasta olma olasılığı $1/4$'tür.

Cevap B seçeneğidir.