Soy ağacı (Pedigri) nedir Test 1

Bir soy ağacında, 1. kuşaktaki bireyler sağlıklıdır. 2. kuşaktaki çocukların %25'i hastadır. 3. kuşakta ise hasta bireylerin çocuklarının hepsi sağlıklıdır. Bu soy ağacı için aşağıdakilerden hangisi kesinlikle doğrudur?

A) Hastalık otozomal dominanttır
B) 2. kuşaktaki hasta bireyler homozigottur
C) 1. kuşaktaki bireyler heterozigottur
D) Hastalık cinsiyete bağlı kalıtılır

Merhaba sevgili öğrenciler, bu genetik sorusunu adım adım inceleyerek kesinlikle doğru olan seçeneği bulalım. Bir soy ağacındaki kalıtım şeklini anlamak için verilen bilgileri dikkatlice değerlendirmemiz gerekiyor.

• Adım 1: Hastalığın kalıtım şeklini belirleme (Dominant mı, Resesif mi?).

  Soruda, 1. kuşaktaki bireylerin sağlıklı olduğu, ancak 2. kuşaktaki çocukların %25'inin hasta olduğu belirtiliyor. Sağlıklı ebeveynlerden hasta çocukların doğması, hastalığın **otozomal resesif** olduğunu gösterir. Eğer hastalık otozomal dominant olsaydı, hasta bir çocuğun mutlaka hasta bir ebeveyni olması gerekirdi. Bu durum, A seçeneğinin yanlış olduğunu gösterir.

• Adım 2: 1. kuşaktaki bireylerin genotiplerini belirleme.

  Hastalık otozomal resesif olduğuna göre, hasta bireylerin genotipi $aa$ (homozigot resesif) olmalıdır. Sağlıklı bireyler ise $AA$ (homozigot dominant) veya $Aa$ (heterozigot) olabilir. 1. kuşaktaki sağlıklı ebeveynlerden hasta ($aa$) çocukların doğabilmesi için, her iki ebeveynin de hastalık genini taşıması, yani **heterozigot ($Aa$)** olması gerekir. $Aa \times Aa$ çaprazlamasında, yavruların %25'i $AA$ (sağlıklı), %50'si $Aa$ (sağlıklı taşıyıcı) ve %25'i $aa$ (hasta) genotipine sahip olur. Bu durum, 2. kuşaktaki çocukların %25'inin hasta olması bilgisiyle tamamen uyumludur. Bu nedenle, 1. kuşaktaki bireylerin heterozigot olduğu kesinlikle doğrudur.

• Adım 3: 2. ve 3. kuşak bilgilerini değerlendirme.

  2. kuşaktaki hasta bireylerin genotipi $aa$'dır. Soruda, 3. kuşakta ise hasta bireylerin çocuklarının hepsinin sağlıklı olduğu belirtiliyor. Hasta bir birey ($aa$) ile sağlıklı bir birey çaprazlandığında, tüm çocukların sağlıklı olabilmesi için sağlıklı bireyin genotipinin $AA$ (homozigot dominant) olması gerekir. Çünkü $aa \times AA$ çaprazlamasından doğan tüm çocuklar $Aa$ genotipine sahip olur ve hepsi sağlıklı fenotipte olur. Eğer sağlıklı ebeveyn $Aa$ olsaydı ($aa \times Aa$), çocukların %50'si $Aa$ (sağlıklı) ve %50'si $aa$ (hasta) olurdu, bu da "hepsi sağlıklıdır" koşulunu sağlamazdı.

• Adım 4: Seçenekleri değerlendirme.
  • A) Hastalık otozomal dominanttır: Yanlış. Sağlıklı ebeveynlerden hasta çocuk doğması, hastalığın resesif olduğunu gösterir.
  • B) 2. kuşaktaki hasta bireyler homozigottur: Doğru. Resesif bir hastalıkta hasta bireyler her zaman homozigot resesif ($aa$) genotipe sahiptir. Ancak bu, hastalığın resesif olduğunun bir sonucudur, 1. kuşaktaki bireylerin heterozigot olması ise hastalığın resesif olduğunun ve bu soy ağacındaki kalıtım deseninin doğrudan bir kanıtıdır. C seçeneği, bu soy ağacındaki kalıtım desenini açıklayan temel çıkarımdır.
  • C) 1. kuşaktaki bireyler heterozigottur: Kesinlikle doğru. Sağlıklı ebeveynlerin hasta çocukları olabilmesi için her iki ebeveynin de hastalık genini taşıması (heterozigot olması) zorunludur. Bu, 2. kuşaktaki %25 hasta birey oranını da açıklar.
  • D) Hastalık cinsiyete bağlı kalıtılır: Yanlış. Verilen bilgilerde cinsiyete bağlı kalıtımı düşündürecek herhangi bir ipucu bulunmamaktadır. %25'lik oran otozomal kalıtım için tipiktir.

Bu analizler sonucunda, 1. kuşaktaki sağlıklı ebeveynlerden 2. kuşakta hasta çocukların doğması ve bu çocukların oranının %25 olması, 1. kuşaktaki bireylerin kesinlikle heterozigot olduğunu gösterir.

Cevap C seçeneğidir.