Soy ağacı (Pedigri) nedir Test 1

Bir ailede hemofili hastalığı incelenmektedir. Hasta bir erkeğin, hasta olmayan ve ailesinde hemofili öyküsü bulunmayan bir kadınla evliliğinden doğan çocuklarla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

A) Tüm kız çocukları taşıyıcıdır
B) Tüm erkek çocukları hastadır
C) Tüm kız çocukları hastadır
D) Tüm erkek çocukları taşıyıcıdır

Merhaba sevgili öğrenciler! Bu soruyu çözmek için öncelikle hemofili hastalığının kalıtım şeklini ve genetik çaprazlama prensiplerini anlamamız gerekiyor.

• Hemofili Hastalığının Kalıtım Şekli: Hemofili, X kromozomu üzerinde taşınan çekinik (resesif) bir hastalıktır. Bu, hastalığa neden olan genin X kromozomunda bulunduğu ve hastalığın ortaya çıkması için erkeklerde tek bir çekinik genin ($X^h$) yeterli olduğu, kadınlarda ise iki çekinik genin ($X^hX^h$) bir arada bulunması gerektiği anlamına gelir. Normal (sağlıklı) geni $X^H$ ile, hemofili genini ise $X^h$ ile gösterelim.
• Ebeveynlerin Genotiplerini Belirleyelim:
  • Hasta erkek: Erkekler XY kromozomlarına sahiptir. Hasta bir erkek, X kromozomunda hemofili genini taşımak zorundadır. Dolayısıyla genotipi $X^hY$'dir.
  • Hasta olmayan ve ailesinde hemofili öyküsü bulunmayan kadın: Kadınlar XX kromozomlarına sahiptir. Hasta olmadığı ve ailesinde öykü bulunmadığı için, hemofili geni taşımayan, yani homozigot sağlıklı bir birey olduğunu varsayarız. Dolayısıyla genotipi $X^HX^H$'dir.
• Çaprazlamayı Yapalım: Şimdi ebeveynler arasındaki çaprazlamayı yaparak çocukların olası genotiplerini bulalım.
  • Baba: $X^hY$
  • Anne: $X^HX^H$

  Çaprazlama sonucunda oluşacak gametler ve yavrular şunlardır:

  • Babadan gelen $X^h$ ile Anneden gelen $X^H$ birleşirse: $X^HX^h$ (Kız çocuk)
  • Babadan gelen $Y$ ile Anneden gelen $X^H$ birleşirse: $X^HY$ (Erkek çocuk)
• Çocukların Durumunu Değerlendirelim:
  • Kız Çocukları ($X^HX^h$): Tüm kız çocukları anneden sağlıklı $X^H$ genini, babadan ise hemofili $X^h$ genini alacaktır. Bu genotipe sahip kız çocukları, bir sağlıklı genleri olduğu için hasta olmazlar ancak hemofili genini taşıdıkları için "taşıyıcı" olurlar.
  • Erkek Çocukları ($X^HY$): Tüm erkek çocukları anneden sağlıklı $X^H$ genini, babadan ise $Y$ kromozomunu alacaktır. Bu genotipe sahip erkek çocukları tamamen sağlıklı olurlar ve hemofili genini taşımazlar.
• Seçenekleri İnceleyelim:
  • A) Tüm kız çocukları taşıyıcıdır: Yaptığımız çaprazlamaya göre tüm kız çocukları $X^HX^h$ genotipine sahip olduğu için taşıyıcıdır. Bu ifade doğrudur.
  • B) Tüm erkek çocukları hastadır: Yaptığımız çaprazlamaya göre tüm erkek çocukları $X^HY$ genotipine sahip olduğu için sağlıklıdır. Bu ifade yanlıştır.
  • C) Tüm kız çocukları hastadır: Kız çocuklarının hasta olması için $X^hX^h$ genotipine sahip olmaları gerekir. Bizim çaprazlamamızda kız çocukları $X^HX^h$ olduğu için hasta değildirler. Bu ifade yanlıştır.
  • D) Tüm erkek çocukları taşıyıcıdır: Erkekler X kromozomu üzerinde tek bir gen taşıdıkları için taşıyıcı olamazlar; ya hastadırlar ($X^hY$) ya da sağlıklıdırlar ($X^HY$). Bu ifade yanlıştır.

Bu analizler sonucunda, doğru seçeneğin A olduğunu görüyoruz.

Cevap A seçeneğidir.