Bir ailede hemofili (X'e bağlı çekinik) hastalığı incelenmiştir. Hasta bir erkeğin, taşıyıcı olmayan bir kadınla evliliğinden doğan çocuklar için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Tüm kız çocukları hasta olur
B) Tüm erkek çocukları taşıyıcı olur
C) Kız çocuklarının tümü taşıyıcı olur
D) Erkek çocuklarının yarısı hasta olur
Merhaba sevgili öğrenciler! Bu soruda, X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan hemofilinin kalıtımını inceleyeceğiz. Adım adım ilerleyerek bu tür soruları nasıl çözeceğimizi öğrenelim.
- 1. Hastalığın Kalıtım Şeklini Anlayalım:
Hemofili, X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir hastalıktır. Bu, hastalığa neden olan genin (allelin) X kromozomunda bulunduğu ve etkisini göstermesi için çekinik olması gerektiği anlamına gelir. Genellikle 'H' normal alleli, 'h' ise hemofili allelini temsil ederiz.
- Dişi bireylerde (XX), hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da çekinik allelin ($X^hX^h$) bulunması gerekir. Eğer bir dişi bireyde bir normal ve bir çekinik allel ($X^HX^h$) varsa, bu birey taşıyıcıdır ve genellikle hastalığı göstermez.
- Erkek bireylerde (XY), sadece bir X kromozomu olduğu için, X kromozomunda çekinik allel ($X^hY$) bulunması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Normal bir erkek ise $X^HY$ genotipine sahiptir. Erkekler taşıyıcı olamazlar; ya hastadırlar ya da sağlıklıdırlar.
- 2. Ebeveynlerin Genotiplerini Belirleyelim:
- Hasta erkek: Bir erkek hasta ise, X kromozomunda hemofili allelini taşımak zorundadır. Dolayısıyla babanın genotipi $X^hY$'dir.
- Taşıyıcı olmayan kadın: Bir kadın taşıyıcı değilse ve sağlıklıysa, her iki X kromozomunda da normal alleli taşımalıdır. Dolayısıyla annenin genotipi $X^HX^H$'dir.
- 3. Ebeveynlerden Gelecek Gametleri (Üreme Hücrelerini) Belirleyelim:
- Baba ($X^hY$): İki tür gamet oluşturabilir: $X^h$ ve $Y$.
- Anne ($X^HX^H$): Sadece bir tür gamet oluşturabilir: $X^H$.
- 4. Çocukların Olası Genotiplerini ve Fenotiplerini Belirleyelim (Punnett Karesi veya Çaprazlama):
Şimdi bu gametleri bir araya getirerek olası çocuk genotiplerini ve fenotiplerini bulalım:
- Anneden $X^H$ ve Babadan $X^h$ gelirse: $X^HX^h$ (Kız çocuk)
- Anneden $X^H$ ve Babadan $Y$ gelirse: $X^HY$ (Erkek çocuk)
Bu durumda, tüm kız çocukları $X^HX^h$ genotipine sahip olurken, tüm erkek çocukları $X^HY$ genotipine sahip olacaktır.
- 5. Çocukların Fenotiplerini Yorumlayalım:
- Kız çocuklar ($X^HX^h$): Bir normal allel ($X^H$) ve bir hemofili alleli ($X^h$) taşıdıkları için, fenotipik olarak sağlıklı olurlar ancak hemofili genini taşıyıcıdırlar.
- Erkek çocuklar ($X^HY$): Normal allel ($X^H$) taşıdıkları için fenotipik olarak sağlıklı olurlar ve hemofili genini taşımazlar.
- 6. Seçenekleri Değerlendirelim:
- A) Tüm kız çocukları hasta olur: Kız çocukları $X^HX^h$ genotipine sahiptir, yani taşıyıcıdırlar ve hasta değillerdir. Bu ifade yanlıştır.
- B) Tüm erkek çocukları taşıyıcı olur: Erkekler X'e bağlı çekinik hastalıklarda taşıyıcı olamazlar. Ya hastadırlar ($X^hY$) ya da sağlıklıdırlar ($X^HY$). Bu ailedeki erkek çocuklar $X^HY$ genotipine sahip olup sağlıklıdırlar. Bu ifade yanlıştır.
- C) Kız çocuklarının tümü taşıyıcı olur: Tüm kız çocukları $X^HX^h$ genotipine sahiptir, yani hemofili geni için taşıyıcıdırlar. Bu ifade doğrudur.
- D) Erkek çocuklarının yarısı hasta olur: Tüm erkek çocuklar $X^HY$ genotipine sahiptir ve sağlıklıdırlar. Hiçbiri hasta değildir. Bu ifade yanlıştır.
Yukarıdaki analizler sonucunda, doğru seçeneğin C olduğu açıkça görülmektedir.
Cevap C seçeneğidir.
