Akraba evlilikleri sonucu doğan bireylerde otozomal çekinik hastalıkların görülme sıklığının artmasının genetik temeli nedir?
A) Genotip frekanslarının Hardy-Weinberg dengesine uyması
B) Heterozigot avantajının kaybolması
C) Alellerin bağımsız dağılımı
D) Zararlı çekinik genlerin homozigot hale gelme olasılığının artması
Otozomal çekinik hastalıklar, bir bireyin hastalığı gösterebilmesi için ilgili genin her iki kopyasını da (hem anneden hem babadan) çekinik (hastalık yapıcı) formda alması gereken genetik hastalıklardır. Tek bir çekinik gen kopyası taşıyan bireyler (heterozigotlar) genellikle hastalığı göstermezler ancak taşıyıcıdırlar.
Akraba evlilikleri, ortak bir atadan gelen bireylerin evlenmesi durumudur. Bu, eşlerin genetik materyallerinin bir kısmını ortak atalarından miras almış olmaları anlamına gelir.
Toplumda nadir bulunan zararlı çekinik genler genellikle heterozigot taşıyıcılarda gizli kalır ve hastalığa neden olmazlar. Ancak, akraba olan bireylerin, ortak atalarından aynı nadir çekinik geni miras alma olasılığı, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir.
Eğer her iki ebeveyn de aynı nadir çekinik genin taşıyıcısı ise, çocuklarının bu geni hem anneden hem babadan alarak homozigot (iki çekinik gen kopyasına sahip) olma ve hastalığı gösterme olasılığı %25'tir. Akraba evliliklerinde, bu taşıyıcı ebeveynlerin bir araya gelme olasılığı, genel popülasyona kıyasla kat kat artar.
Şimdi seçenekleri inceleyelim:
A) Genotip frekanslarının Hardy-Weinberg dengesine uyması: Hardy-Weinberg dengesi, rastgele eşleşen, büyük popülasyonlarda gen ve genotip frekanslarının nesiller boyunca sabit kalacağını öngörür. Akraba evliliği, rastgele olmayan eşleşme (non-random mating) olduğu için bu dengeyi bozar ve homozigotluk oranını artırır. Dolayısıyla, bu seçenek yanlıştır.
B) Heterozigot avantajının kaybolması: Heterozigot avantajı, heterozigot bireylerin homozigotlara göre daha avantajlı olduğu durumlardır (örneğin, orak hücre anemisi taşıyıcılarının sıtmaya direnci). Akraba evliliklerindeki temel sorun, zararlı çekinik genlerin homozigot hale gelmesi olasılığının artmasıdır, heterozigot avantajının kaybolması değildir. Dolayısıyla, bu seçenek yanlıştır.
C) Alellerin bağımsız dağılımı: Alellerin bağımsız dağılımı, farklı genler üzerindeki alellerin gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız olarak dağılmasını ifade eden Mendel'in ikinci yasasıdır. Bu, kalıtımın temel bir prensibidir ancak akraba evliliklerinde hastalık riskinin artmasının doğrudan nedeni değildir. Temel sorun, aynı zararlı çekinik genin her iki ebeveynde de bulunma olasılığının artmasıdır. Dolayısıyla, bu seçenek yanlıştır.
D) Zararlı çekinik genlerin homozigot hale gelme olasılığının artması: Akraba evliliklerinde, ortak atadan gelen aynı zararlı çekinik genin her iki ebeveynde de bulunma olasılığı artar. Bu durumda, çocuklarının bu geni her iki ebeveynden de alarak homozigot hale gelme ve hastalığı gösterme riski önemli ölçüde yükselir. Bu, akraba evlilikleri ve otozomal çekinik hastalıklar arasındaki ilişkinin doğrudan genetik temelidir. Bu seçenek doğrudur.
