Kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve fenilketonüri gibi hastalıkların akraba evliliklerinde daha sık görülmesinin ortak nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hepsinin cinsiyet kromozomlarıyla taşınması
B) Hepsinin otozomal dominant kalıtım göstermesi
C) Hepsinin otozomal resesif kalıtım göstermesi
D) Hepsinin mitokondriyal DNA'yla aktarılması
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruda kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve fenilketonüri gibi hastalıkların akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü anlamamız isteniyor. Bu tür genetik hastalıkların kalıtım şeklini inceleyelim:
- Hastalıkların Ortak Özelliği: Kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve fenilketonüri gibi hastalıkların ortak özelliği, hepsinin otozomal resesif kalıtım göstermesidir.
- Otozomal Resesif Kalıtım Nedir?
- "Otozomal" demek, hastalığa neden olan genin cinsiyet kromozomları (X veya Y) üzerinde değil, diğer kromozomlar (otozomlar) üzerinde bulunması demektir.
- "Resesif" (çekinik) demek ise, hastalığın ortaya çıkabilmesi için bireyin hem anneden hem de babadan hastalıklı geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey sadece bir ebeveynden hastalıklı geni alırsa, kendisi hasta olmaz ancak bu geni taşıyıcı olarak sonraki nesillere aktarabilir. Bu kişilere "taşıyıcı" denir. Taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklı görünürler ve hastalığın belirtilerini göstermezler.
- Akraba Evlilikleri ve Risk Artışı:
- Akraba olan kişiler (örneğin kuzenler), ortak atalardan geldikleri için, aynı hastalıklı geni taşıma olasılıkları, akraba olmayan kişilere göre çok daha yüksektir.
- Eğer akraba olan iki taşıyıcı birey evlenirse, her ikisinin de hastalıklı geni çocuklarına aktarma riski artar. Bu durumda, çocuklarının her iki ebeveynden de hastalıklı geni alarak hasta olma olasılığı (her gebelikte %25) önemli ölçüde yükselir.
- Bu nedenle, toplumda nadir görülen otozomal resesif hastalıklar, akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkar çünkü akrabalar arasında aynı nadir çekinik genin bir araya gelme ihtimali artar.
- Diğer Seçeneklerin Neden Yanlış Olduğu:
- A) Hepsinin cinsiyet kromozomlarıyla taşınması: Bu hastalıklar otozomlarla taşınır, cinsiyet kromozomlarıyla değil. Cinsiyet kromozomlarıyla taşınan hastalıklara hemofili veya renk körlüğü örnek verilebilir.
- B) Hepsinin otozomal dominant kalıtım göstermesi: Otozomal dominant hastalıklarda, hastalığın ortaya çıkması için tek bir hastalıklı gen yeterlidir. Bu tür hastalıklar genellikle her nesilde görülür ve akraba evliliklerinde görülme sıklığı, otozomal resesif hastalıklardaki gibi belirgin bir artış göstermez.
- D) Hepsinin mitokondriyal DNA'yla aktarılması: Mitokondriyal kalıtım sadece anneden çocuklara geçer ve bu hastalıkların kalıtım şekli mitokondriyal değildir.
Bu açıklamalar ışığında, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve fenilketonüri gibi hastalıkların akraba evliliklerinde daha sık görülmesinin ortak nedeni, hepsinin otozomal resesif kalıtım göstermesidir.
Cevap C seçeneğidir.
