Genetik hastalıklar ve akraba evliliği ilişkisi

Örnek 01 / 04
Soru:

Otozomal çekinik bir genle taşınan "X" hastalığı için, sağlıklı ancak taşıyıcı olan iki akrabanın evlendiğini düşünelim. Bu çiftin çocuklarının hasta olma olasılığı nedir? (A: Sağlam allel, a: Hastalık alleli)

Çözüm:

💡 Bu bir olasılık sorusudur. Ebeveynlerin genotipleri bilindiğine göre, klasik bir Punnett karesi ile çözülebilir.

  • ➡️ Birinci adım: Ebeveynlerin genotiplerini belirleyelim. Her ikisi de sağlıklı ama taşıyıcı olduğuna göre genotipleri Aa'dır.
  • ➡️ İkinci adım: Punnett karesini oluşturalım. Bir ebeveynden gelebilecek alleller A ve a, diğer ebeveynden gelebilecek alleller de A ve a'dır.
  • ➡️ Üçüncü adım: Karesel çaprazlamayı yapalım. Oluşabilecek genotipler: AA, Aa, Aa, aa.
  • ➡️ Dördüncü adım: Olasılıkları hesaplayalım. Toplam 4 ihtimalden aa genotipi hasta bireyi temsil eder. Yani, 1/4 veya %25 olasılıkla çocuk hasta olur.

✅ Sonuç: Bu çiftin her bir çocuğunun "X" hastalığına yakalanma olasılığı %25'tir.

1 2 3 4