Soru:
Bir toplumda "K" adlı otozomal çekinik bir hastalığın görülme sıklığı (aa genotip sıklığı) 1/10.000'dir. Hardy-Weinberg prensibine göre, bu toplumdaki taşıyıcı (Aa) bireylerin sıklığı nedir?
Çözüm:
💡 Bu bir populasyon genetiği sorusudur. Hardy-Weinberg denklemleri (\(p^2 + 2pq + q^2 = 1\) ve \(p + q = 1\)) kullanılarak çözülür.
- ➡️ Birinci adım: Hastalık otozomal çekinik olduğu için, hasta bireylerin genotipi aa'dır. Soruda verilen \(q^2 = 1/10000 = 0.0001\)'dir.
- ➡️ İkinci adım: Çekinik "a" allelinin frekansını (q) bulalım. \(q^2 = 0.0001\) ise, \(q = \sqrt{0.0001} = 0.01\)'dir.
- ➡️ Üçüncü adım: Baskın "A" allelinin frekansını (p) bulalım. \(p + q = 1\) olduğundan, \(p = 1 - 0.01 = 0.99\)'dur.
- ➡️ Dördüncü adım: Taşıyıcı bireylerin (Aa) genotip frekansı \(2pq\) formülü ile hesaplanır. Yani, \(2pq = 2 * 0.99 * 0.01 = 0.0198\).
- ➡️ Beşinci adım: Bu oranı yüzde veya kesir olarak ifade edelim. \(0.0198 \approx 1/50\) veya %2'ye karşılık gelir.
✅ Sonuç: Bu toplumda her 50 kişiden yaklaşık 1'i veya toplam nüfusun %2'si "K" hastalığı için taşıyıcıdır. Bu, akraba evliliği durumunda bu nadir allellerin bir araya gelme riskinin ne kadar yüksek olduğunu gösterir.
