Taşıyıcı birey nedir Test 2

Bir popülasyonda, kistik fibrozis (otozomal çekinik) hastalığına neden olan alelin taşınma sıklığı 1/30'dur. Bu popülasyonda rastgele seçilen iki taşıyıcı bireyin evliliğinden doğacak bir çocuğun hasta olma olasılığı nedir?

A) 1/900
B) 1/120
C) 1/4
D) 1/2

Merhaba sevgili öğrenciler!

Bu soruda, kistik fibrozis gibi otozomal çekinik bir hastalığın kalıtımını ve olasılık hesaplamalarını inceleyeceğiz. Adım adım ilerleyerek soruyu kolayca anlayıp çözeceğiz.

• 1. Hastalığın Genetik Yapısını Anlayalım:

  Kistik fibrozis, otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu şu anlama gelir:

  • Hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin, hastalığa neden olan alelin (genin) iki kopyasını da alması gerekir.
  • Normal aleli 'A' ile, hastalık alelini 'a' ile gösterelim.
  • Hasta bir bireyin genotipi 'aa' olmalıdır.
  • Hastalık alelini taşıyan ancak hasta olmayan bireyler 'taşıyıcı' olarak adlandırılır ve genotipleri 'Aa'dır. Bu bireyler fenotipik olarak sağlıklıdır.
  • Hastalık alelini taşımayan ve hasta olmayan bireylerin genotipi 'AA'dır.
• 2. Sorudaki Kilit Bilgiyi Belirleyelim:

  Soru bize "rastgele seçilen iki taşıyıcı bireyin evliliğinden doğacak bir çocuğun hasta olma olasılığı"nı sormaktadır. Buradaki en önemli bilgi, evlenecek bireylerin zaten taşıyıcı olduğunun belirtilmesidir. Yani, her iki ebeveynin de genotipi 'Aa'dır.

  Popülasyondaki alel sıklığı ($1/30$) bilgisi, bu özel durumda (ebeveynlerin taşıyıcı olduğu bilindiği için) doğrudan kullanılmaz. Bu bilgi, eğer ebeveynlerin taşıyıcı olma olasılığını hesaplamamız gerekseydi önemli olurdu.

• 3. Ebeveynlerin Genotiplerini ve Gametlerini Belirleyelim:

  Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğuna göre, genotipleri 'Aa'dır.

  • 1. Ebeveyn (Aa) gametleri: $1/2$ olasılıkla 'A' ve $1/2$ olasılıkla 'a'
  • 2. Ebeveyn (Aa) gametleri: $1/2$ olasılıkla 'A' ve $1/2$ olasılıkla 'a'
• 4. Punnett Karesi Oluşturarak Çocukların Olası Genotiplerini Bulalım:

  İki taşıyıcı ebeveyn ('Aa' x 'Aa') arasındaki evlilikten doğacak çocukların olası genotiplerini ve olasılıklarını Punnett karesi ile gösterelim:

  	1. Ebeveyn Gametleri (A)	1. Ebeveyn Gametleri (a)
  2. Ebeveyn Gametleri (A)	AA	Aa
  2. Ebeveyn Gametleri (a)	Aa	aa

• 5. Çocuğun Hasta Olma Olasılığını Hesaplayalım:

  Punnett karesine göre, iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarının olası genotipleri ve olasılıkları şunlardır:

  • 'AA' (sağlıklı, taşıyıcı değil): $1/4$ olasılık
  • 'Aa' (sağlıklı, taşıyıcı): $2/4 = 1/2$ olasılık
  • 'aa' (hasta): $1/4$ olasılık

  Soru bize çocuğun hasta olma olasılığını sormaktadır. Hasta genotipi 'aa' olduğundan, bu olasılık $1/4$'tür.

Bu durumda, iki taşıyıcı bireyin evliliğinden doğacak bir çocuğun kistik fibrozis hastası olma olasılığı $1/4$'tür.

Cevap C seçeneğidir.