Akraba evliliği genetik danışmanlığın önemi Test 2

İki kuzen evlenmeyi planlıyor. Ailelerinde fenilketonüri (çekinik bir hastalık) öyküsü var. Genetik danışman bu çiftin çocuklarında hastalığın görülme riskini nasıl değerlendirir?

A) Akraba olmadıkları için risk yoktur
B) Risk, akraba olmayan çiftlere göre daha yüksektir
C) Risk sadece kız çocuklarında vardır
D) Risk sadece erkek çocuklarında vardır

Merhaba sevgili öğrenciler, bu soruda fenilketonüri gibi çekinik kalıtılan bir hastalığın akraba evliliklerindeki riskini değerlendireceğiz. Adım adım ilerleyerek konuyu daha iyi anlayalım:

• Fenilketonüri (PKU) Nedir ve Nasıl Kalıtılır?
  • Fenilketonüri, vücudun bir amino asit olan fenilalanini parçalayamaması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
  • Bu hastalık "çekinik" (otozomal resesif) kalıtılır. Bu, bir kişinin hastalığı göstermesi için hastalığa neden olan genin her iki kopyasını da (birini anneden, diğerini babadan) alması gerektiği anlamına gelir.
  • Eğer bir kişi hastalığa neden olan genin sadece bir kopyasını taşırsa, kendisi hasta olmaz ancak "taşıyıcı" olur. Taşıyıcılar genellikle hiçbir belirti göstermezler.
• Taşıyıcı Ebeveynler ve Çocuklardaki Risk:
  • Eğer hem anne hem de baba hastalığın taşıyıcısı ise (yani her ikisinde de hastalığa neden olan genin bir kopyası varsa), her gebelikte çocuklarının:
    • %25 ihtimalle hasta olma (iki çekinik geni de alma)
    • %50 ihtimalle taşıyıcı olma (bir çekinik, bir normal gen alma)
    • %25 ihtimalle sağlıklı ve taşıyıcı olmama (iki normal geni de alma)
    ihtimali vardır.
• Akraba Evliliğinin Önemi:
  • Soruda iki kuzenin evlenmeyi planladığı ve ailelerinde fenilketonüri öyküsü olduğu belirtiliyor.
  • Kuzenler, ortak atalara sahip oldukları için genlerinin önemli bir kısmını paylaşırlar.
  • Eğer ailede çekinik kalıtılan bir hastalık geni varsa, bu genin ortak atalardan hem bir kuzene hem de diğer kuzene geçme olasılığı, akraba olmayan iki kişinin bu geni taşıma olasılığından çok daha yüksektir.
  • Yani, her iki kuzenin de aynı hastalığın taşıyıcısı olma ihtimali, akraba olmayan bir çifte göre belirgin şekilde artar.
• Genetik Danışmanın Değerlendirmesi:
  • Genetik danışman, ailedeki fenilketonüri öyküsü ve kuzen olmaları nedeniyle, her iki kuzenin de hastalığın taşıyıcısı olma riskinin yüksek olduğunu değerlendirecektir.
  • Eğer her ikisi de taşıyıcı ise, çocuklarında hastalığın görülme riski %25 olacaktır. Bu risk, genel popülasyondaki akraba olmayan çiftlere göre çok daha yüksektir.
  • Bu nedenle, genetik danışman genellikle bu tür çiftlere genetik testler (taşıyıcılık taraması) önerecektir.
• Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
  • A) Akraba olmadıkları için risk yoktur: Yanlış. Kuzenler akrabadır ve ailede hastalık öyküsü olduğu için risk vardır.
  • B) Risk, akraba olmayan çiftlere göre daha yüksektir: Doğru. Akraba evliliklerinde, ortak atalardan gelen çekinik hastalık genlerinin her iki eşte de bulunma olasılığı artar, bu da çocuklarda hastalığın görülme riskini yükseltir.
  • C) Risk sadece kız çocuklarında vardır: Yanlış. Fenilketonüri otozomal çekinik bir hastalıktır, yani cinsiyetle ilişkili değildir. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülme riski vardır.
  • D) Risk sadece erkek çocuklarında vardır: Yanlış. Fenilketonüri otozomal çekinik bir hastalıktır, yani cinsiyetle ilişkili değildir. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülme riski vardır.

Cevap B seçeneğidir.